Амніоцентез

Під час вагітності з різних причин може відбутися порушення стану плода. Дитина оточена навколоплідними водами - амніотичною рідиною, яка містить живі клітини його шкіри та інші речовини.

Їх дослідження допомагає дізнатися цінну інформацію про здоров'я плоду, а називається цей діагностичний метод - амніоцентез. Що таке амніоцентез?

Амніоцентез - метод дослідження амніотичної рідини. Являє собою проколювання черевної стінки матки. В процесі його проведення відбирають невелику кількість навколоплідних вод і проводять ряд досліджень: гормональний (кількість, склад гормонів), імунологічний (виявлення порушень в окремих ланках імунітету), біохімічний (склад навколоплідної рідини). Сумарний аналіз цих досліджень рідини допомагає визначити загальний стан плода і виявити ступінь ризику генетичних аномалій.

Існує кілька сотень різновидів генетичних дефектів, які може виявити метод амніоцентеза, в тому числі хромосомні хвороби (синдроми Едвардса, Патау і Дауна), дефекти нервової трубки (спинномозкова грижа і т.д.). Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща і заяча губа, амніоцентез не показує.

Показання до проходження дослідження

Рішення про застосування методу амніоцентеза може прийняти тільки вагітна жінка, оскільки ця процедура пов'язана з певними ризиками. І думки з приводу доцільності даного дослідження розходяться. Перш за все, потрібно бути готовим до того, що в разі виявлення аномалії, можливо, доведеться перервати вагітність. Тим не менш, своєчасне виявлення дефекту у дитини дасть час з'ясувати, яка допомога може знадобитися.

І так як амніоцентез представляє деяку загрозу здоров'ю матері і її дитини, цей тест пропонують робити тільки жінкам, які мають вагомі передумови до розвитку у плода генетичних захворювань, в тому числі у випадках, коли:

• Ультразвукове дослідження виявило серйозну проблему, наприклад, дефект серця, що може свідчити про хромосомні аномалії;
• Згідно з результатами скринінгових тестів є ризик народження немовляти з хромосомними аномаліями;
• Один або кілька родичів жінки і/або батька дитини мають деякі генетичні відхилення;
• Вагітній жінці більше 35 років, оскільки з цього віку збільшується ризик народження хворої дитини - 1 випадок приблизно на 300 (для порівняння, у віці матері 20 років це співвідношення 1 до 2000).
• У жінки вже була вагітність з генетичними аномаліями у плода.

Термін і спосіб проведення

Застосовують метод амніоцентеза на терміні вагітності 16 - 18 тижнів (тобто 14 тижнів після першого дня першої менструації, яка не наступила). Однак якщо у лікаря є підстави підозрювати у плода розвиток пороку серця або серйозне генетичне захворювання, то допускається проведення амніоцентезу на терміні до 14 тижнів. Також в деяких окремих випадках проводять амніоцентез і на термінах більш пізніх з метою штучного переривання вагітності, якщо на те є медичні показання. В даному випадку в міхур вводять концентрований розчин солі або інший препарат. Проводить цей діагностичний тест акушер-гінеколог в операційній.

Перед процедурою вагітній обов'язково роблять УЗД, щоб визначити розташування плаценти щоб ​​уникнути її пошкодження під час проколу. Сам прокол роблять через передню черевну стінку матки, попередньо обробивши невелику ділянку шкіри живота п'ятипроцентним спиртовим розчином йоду. Місце проколу знеболюють місцевою анестезією, щоб зменшити дискомфортні відчуття. Під контролем ультразвукового дослідження доктор вводить тонку довгу порожнисту голку в амніотичну порожнину і набирає 15-20 мл рідини, яку відправляє на лабораторний аналіз.

У лабораторії підраховують всі хромосоми і визначають їх структуру, однак процедура триває два-три тижні. Справа в тому, що для діагностичних цілей потрібна певна кількість клітин малюка, які вирощують в спеціальних умовах, саме тому результати жінка отримує не відразу. Безпосередньо після амниоцентеза пацієнтки можуть відчувати больові відчуття в животі. У деяких після амниоцентеза спостерігаються незначні кров'янисті виділення. Тому, як правило, доктор рекомендує постільний режим протягом доби.

Також після амниоцентеза деякий час лікар буде перевіряти серцебиття малюка і спостерігати за жінкою, щоб запобігти можливі маткові скорочення.

Наслідки амніоцентеза

Проведення даного дослідження пов'язане з деякими ризиками.

Можливі такі наслідки амніоцентеза:

• Розвиток інфекції або інших ускладнень (у однієї з 200 жінок);
• Кровотеча у жінки або плода;
• Відчуття переймів протягом декількох годин після процедури - найчастіші наслідки амніоцентеза;
• Викидень здорової дитини (1 випадок з 500);
• Спонтанний аборт.
• Матері, у якої негативний резус фактор, перед процедурою, з метою захистити малюка від її антитіл, роблять ін'єкцію Rho-гамма-глобуліну. В 2 випадках з 100 саме цей укол провокує викидень;
• Травмування плода (ймовірність такого наслідки амніоцентеза практично дорівнює нулю, але, тим не менш, можлива, якщо лікар голкою зачепить життєво важливу зону дитини);
• Пошкодження плодового міхура, що призводить до кровотечі і закінченню амніотичної рідини (пацієнтка повинна буде лягти на збереження, лікування може затягнутися до декількох місяців);
• Передчасні пологи.

Враховуючи все вищесказане, кожна жінка, перш ніж погодитися на проведення тесту, повинна врахувати можливі наслідки амніоцентеза і зважити всі «за» і «проти». Крім того, результат тесту все одно не може гарантувати народження абсолютно здорової дитини, він лише виключає деякі патології.

Його точність становить приблизно 99,4%. Тому кожній вагітній слід проконсультуватися з генетиком і вже потім приймати остаточне рішення.