1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (1 голосів, середній бал: 5.00 з 5)
Loading...

Вчені змогли прибрати зайву хромосому


Генетики створили заяву, що їм вдалося в лабораторних умовах знайти методику, як можна "вимкнути" хромосому, яка провокує розвиток синдрому Дауна. Ця новина в науці надає колосальні нові можливості для успішного лікування цього синдрому, при цьому вчені попередили, що їм необхідний ще один рік досліджень, щоб потенційно точно досягти мети.

Що являє собою недуга?

Синдром Дауна є найбільш поширеною генетичної причиною психічних захворювань, вона з'являється у одного з 600 дітей. Люди з цим синдромом мають підвищений ризик серцевих проблем, лейкемії, дефекти в імунній системі і рання поява хвороби Альцгеймера. Хвороба, офіційно відома як трисомія 21, викликає додаткова хромосома 21, яка здійснює ряд непояснених впливів на розвиток мозку і функціонування організму.

Дослідники з Медичного Університету штату Массачусетс відокремили у додаткової хромосоми вбудований ген і використовували його як перемикач, який як би виключає дану хромосому. Це перша успішна корекція всієї хромосоми.

"Ми сподіваємося, що це буде початок нового дослідження людей з синдромом Дауна в майбутньому, щоб стимулювати потенційну хромосомну терапію", - заявила Джанет Лоуренс, професор клітинної та еволюційної біології.

Як це відбувається?

Люди, які народилися здоровими, мають 23 пари хромосом, включаючи 2 статеві хромосоми, які спарені, як дві хромосоми Х у жінок або по одній Y і Х для чоловіків. Команда вчених проводила дослідження на ранніх жіночих ембріонах і помітила, що конкретний ген, який отримав назву XIST, виходить на перший план і пригнічує одну з Х-хромосом, яка стає робочою.

Вчені задавалися питанням, чи дійсно цей ген вставляється в третю, небажану, хромосому 21 в клітинах людей з синдромом Дауна. Робота була оприлюднена в журналі Nature.

Команда дослідників в даний час проводить тестування на мишах, які були генетично змінені так, що вони мають трисомії 21. Автор проекту пояснює, що результати повинні бути завершені протягом одного року.

Досліди на тваринах є однією з перших частин, коли проводиться тривалий процес оцінки нових лікарських препаратів або процес в якому перевіряється чи є методи або препарати безпечними і успішними в лікуванні людей.

Лоуренс каже, що проблема є концепцією хромосомної терапії і вона, нарешті, вирішена. "Я думаю, що суть цієї роботи дуже велика, але знаючи, що ця терапія дійсно можлива, ми поки ще точно не знаємо, чи буде вона мати такий же успіх при лікуванні людей", - говорить професор.

Мета розробки

Метою генної терапії є лікування спадкових захворювань, замінюючи хворі на функціональні гени. В даний час успіх в лікуванні отримали хвороби, які викликаються одним дефектом гена, а не групою генів або цілих хромосом, що є набагато більш складним, говорить Лоуренс.

Результати

Результатом цієї роботи може бути внесок в загальне уявлення про те, як трисомія 21 руйнує клітини. Якщо вчені зможуть виявити, по крайней мере, деякі із способів функціонування, це відкриє безліч варіантів для розробки ліків, які можуть усунути негативні аспекти синдрому Дауна.

Поширити в Соціальних Мережах: