Відсутність больових відчуттів

Група вчених з Кембриджу виявила новий ген, відповідальний за больові відчуття, що отримав назву PRDM12. Фахівці впевнені, що відкриття дозволить розробити нові знеболюючі препарати.

PRDM12 - новий вид гена, який сприяє розвиткові аномалії

Ген, який відповідає за больові відчуття, виявлений в ході спеціального дослідження декількох сімей (з країн Азії та Європи). Сім'ї відносяться до різних соціальних категорій, але мають один об'єднуючий фактор - це люди, що володіють рідкісної аномалією - абсолютної нечутливістю до болю.

Така людина може абсолютно спокійно піднести руку до вогню, пройти по розпеченому вугіллю або колоти палець голкою. Ніяких відчуттів ці дії не викличуть. Така аномалія зустрічається вкрай рідко - лише в однієї людини на мільйон виявляється відсутність чутливості до болю.

Всього у досліджуваної групи людей вченими було виявлено два типи гена PRDM12, що є причиною виникнення такої незвичайної аномалії. Проведені генетичні дослідження показали, що тільки при спадкуванні пари генів у людини буде розвинене це рідкісне захворювання. Якщо успадковується ген від одного батька, чутливість до болю збережеться.
PRDM12 - це далеко не перший ген, що сприяє розвитку аномалії. Раніше вчені вже виявили чотири подібних гена, що знижують здатність відчувати людиною больові відчуття.

Чи зможуть вчені зрозуміти, як взяти біль під контроль?

Одне з останніх відкриттів було скоєно в Німеччині, де вченими була обстежена дівчина, з народження не відчувала болю (її ім'я пресі розкрито не було). Вчені порівняли гени незвичайної пацієнтки з генами її батьків і виявили причину аномалії - нею стала мутація гена SCN11A.

Для підтвердження гіпотези вчені провели кілька дослідів на мишах, змінивши ген SCN11A. Реакція мишей на больові відчуття показала, що гіпотеза вірна - хвіст тварин нагрівався за допомогою теплового променя, але вони не подавали ніяких ознак занепокоєння, відчуваючи себе в повному порядку.

Вчені відзначають, що їх відкриття переслідують тільки одну мету - це внесок у науку і можливість створювати нові, більш ефективні знеболюючі препарати. Цілі навчитися рятувати людину від болю назавжди немає, оскільки це життєво важлива здатність.

Люди, які не відчувають больових відчуттів, частіше страждають від травм, забитих місць і опіків, середня тривалість їхнього життя є невисокою. Дослідження генів, що сприяють розвитку аномалії, дозволять більше дізнатися про біль, але головне - вони допоможуть розробити ефективні засоби нового покоління, за допомогою яких біль можна буде контролювати, адже часто це може врятувати людині життя.