1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

8 відтінків шизофренії

Загрузка...

Американським фахівцям з психіатричної генетики вдалося зробити прорив у розумінні біологічної природи шизофренії та підтвердити раніше висловлювалися припущення про те, що в основі розвитку захворювання лежать не мутації в окремих генах, а складні перехресні взаємодії безлічі генів.

В результаті виявилося, що у разі шизофренії йдеться не про одну хворобу, а про вісім генетично різних захворювань, кожне з яких має власний набір симптомів. Це відкриття, вважають автори, може кардинально змінити підхід до діагностики і терапії цих розладів. Робота опублікована 15 вересня о журналі The American Journal of Psychiatry.

Шизофренією вважається психічний розлад, що супроводжується галюцинаціями, маренням, маніями, соціальною дисфункцією, емоційними проблемами. Як засіб терапії зазвичай застосовуються антипсихотичні препарати, однак можливості лікування обмежені через неясний досі біологічний базис хвороби. Відомо, що в розвитку шизофренії дуже велику роль (до 80 відсотків) грає спадкова схильність. Крім того, нещодавні дослідження генетичних витоків хвороби дозволили виявити понад ста асоційованих з шизофренією ділянок геному.

«Гени не працюють окремо, самі по собі, - зазначив у цьому зв'язку професор Школи медицини Університету Вашингтона в Сент-Луїсі (США) Роберт Клонінджер (C. Robert Cloninger), один з провідних авторів нового дослідження молекулярної природи шизофренії. - Вони функціонують як оркестр, і для розуміння того, як саме виходить симфонія, що ними співається, недостатньо знати склад музикантів, необхідно усвідомлювати, як взаємодіють один з одним виконувані ними партитури. Нам вдалося з'ясувати, як саме гени впливають один на одного, чому виконувана цим оркестром музика або гармонійна і веде до психічного здоров'я, або деструктивна і призводить до порушення структури і функцій головного мозку».

Група Клонінджера вивчила геноми 4200 пацієнтів з шизофренією і 3800 здорових учасників контрольної групи з тим, щоб виявити зв'язок між індивідуальними варіаціями в структурі ДНК, їх взаємодією один з одним і проявами хвороби в кожному конкретному випадку. В цілому було проаналізовано близько 700 тисяч ділянок генома, що містять випадки однонуклеотидного поліморфізму (SNP) - відзнаки в послідовності ДНК розміром в один нуклеотид. Всі SNP були згруповані за ознакою взаємозв'язку один з одним і кореляції з ризиком шизофренії. Пацієнти також були розділені на групи згідно типам і вираженості присутніх у них симптомів - наприклад, за різними характеристиками галюцинацій і марення, порушень мови і поведінки.

Роберт Клонінджер

Професор Роберт Клонінджер. Фото з ​​сайту news.wustl.edu

В результаті було виявлено 42 кластера взаємопов'язаних SNP, асоційованих з надзвичайно високою ймовірністю розвитку захворювання. При цьому було встановлено, що різні групи симптомів мають різний генетичний бекграунд, що дозволило розділити шизофренію на вісім захворювань, якісно відрізняються за клінічними проявами та їх тяжкості. Приміром, в групі пацієнтів з галюцинаціями і маренням ці симптоми виявилися пов'язані з мережею взаємодіючих SNP, відмінної від тієї, що була виявлена ​​в групі з порушеннями мови та поведінки. Асоційований з цими різними кластерами генетичних варіацій ризик розвитку тієї чи іншої форми шизофренії також виявився різним - від 70 до 100 відсотків, що означає для носія такого поєднання SNP фактичну неможливість уникнути хвороби.

Групі Клонінджера вдалося підтвердити отримані результати в ході двох додаткових досліджень, основою для яких стали великі бази генетичних даних пацієнтів з шизофренією, що свідчить не тільки про правильність зроблених висновків, а й про необхідність по-новому підійти до діагностики і терапії шизофренічних розладів. Як зазначив один із співавторів Клонінджера, Ігор Цвир (Igor Zwir), розуміння зв'язку між індивідуальними клінічними проявами і групою генетичних варіацій, що стоять за ними, повинно привести до прицільної дії саме на ті специфічні сигнальні шляхи, які викликають порушення в кожному конкретному випадку.

Професор Клонінджер, в свою чергу, вважає, що в основі інших настільки ж поширених і настільки ж складних по своїй генетичній природі захворювань лежать ті ж виявлені ним і його колегами принципи, що і в основі шизофренії. «Спроби я пов'язати такі хвороби, як серцево-судинні захворювання або діабет, з порушеннями в роботі якихось окремих генів, дають результати, що розчаровують, - зазначив Клонінджер. - Відмінності в тяжкості клінічних проявів цих хвороб до сих пір не знайшли чіткого пояснення. Однак, якщо спробувати пов'язати цей феномен з різними групами генетичних варіацій, це може докорінно змінити погляд на причини цих комплексних захворювань».

Поширити в Соціальних Мережах: