Люди з синдромом Дауна мають свої відмінні фізичні та психічні особливості, обумовлені наявністю в геномі 47-ої хромосоми.
Синдром Дауна - генетична патологія генома людини, яка виражається в наявності 47 хромосом замість звичайних 46. Дана патологія не є рідкістю і зустрічається в середньому близько одного разу на 1000 пологів. Люди з синдромом Дауна мають свої відмінні риси фізичного і психічного розвитку.
Фізичні особливості людей з синдромом Дауна
Наявність однієї зайвої хромосоми в геномі людини зумовлює появу характерних для даної патології зовнішніх ознак:
- пласке обличчя;
- укорочений череп;
- особлива шкірна складка на шиї у новонароджених дітей;
- особливий розріз очей;
- гіперподвіжность суглобів;
- плоска форма потилиці;
- недорозвинення середніх фаланг пальців;
- відкритий рот;
- різні зубні аномалії;
- плоска перенісся;
- короткий ніс.
Більшість із зовнішніх ознак людини з синдромом Дауна зумовлено властивою для даної патології затримкою внутрішньоутробного розвитку. Наявність всіх цих рис у зовнішності людей з синдромом Дауна не є обов'язковою ознакою. У кого-то вони виражені сильніше і представлені в повному обсязі, у кого-то - ледь помітні риси (відзначається наявність 1-2 зовнішніх ознак). Однак вченими всього світу доведено зв'язок між поширеністю деяких вроджених захворювань і наявністю 47-ої хромосоми.
Люди з синдромом Дауна дуже часто страждають патологіями, такими як:
- м'язова гіпотонія;
- катаракта;
- вроджений порок серця;
- косоокість;
- деформація грудної клітки;
- епісиндром;
- стеноз дванадцятипалої кишки;
- лейкоз.
Всі перераховані патології піддаються адекватному лікуванню. Деякі з них, такі, наприклад, як катаракта або стеноз дванадцятипалої кишки, вимагають оперативного втручання. Решта ж цілком коригуються консервативним лікуванням. Медична допомога людям з синдромом Дауна має надаватися без оглядки на наявність у них генетичного відхилення.
Психічні особливості розвитку людей з синдромом Дауна
Характерною особливістю розвитку людини з синдромом Дауна є кілька уповільнений розвиток. Воно проявляється як у фізичному, так і в психічному плані. Дитина з синдромом Дауна пізніше починає ходити, самостійно приймати їжу, говорити.
До недавнього часу існувала думка, що такі діти не здатні до навчання. Останні дослідження це твердження спростовують: розумові можливості людей з синдромом Дауна мають дуже широкий діапазон і коливаються від сильної відсталості до середньої інтелектуальної діяльності.
Труднощі з навчанням дітей з синдромом Дауна часто пов'язані з наявністю у них проблем зі слухом, зором або розвитком мови. Люди з синдромом Дауна навчаються в школах і вищих навчальних закладах, займаються музикою, працюють і можуть вести нормальний спосіб життя.
Наявність 47-ої хромосоми виявляється в кожній клітині всіх людей з синдромом Дауна, що обумовлює їх зовнішнє і внутрішнє схожість. Але в той же час вони носять і спадкові риси своїх батьків, як і всі люди на Землі.
No comments yet.