Торсіонна дистонія - рідкісне, переважно повільно прогресуюче захворювання центральної нервової системи, в основі якого лежить ураження клітин зубчастого ядра області мозочка і підкіркових утворень мозку. Найчастіше спостерігаються поодинокі випадки цієї хвороби, але іноді захворювання зустрічається відразу у декількох членів однієї сім'ї.
Як правило, перші симптоми хвороби проявляються у віці 5-20 років. У більшості випадків торсіонна дистонія прогресує повільно. Захворювання успадковується від матері або батька по аутосомно-рецесивним типом.
Ознаки торсіонної дистонії
Перші ознаки хвороби - мимовільні рухи в одній кінцівки. При цьому у хворих виникає незручність ходи. Гіперкінези поширюються поступово, вони виникають і згодом посилюються під час спроб зробити який-небудь рух, змінити положення тіла, при ходьбі, стоянні, а також емоційному збудженні.
Часто можна спостерігати короткочасне застигання пацієнта в неприродних позах. Хода стає розгойдується, химерною. Самообслуговування хворого кілька утруднено, проте він здатний пристосовуватися до своїх рухових порушень, і йому вдається тимчасово усувати або зменшувати виникають гіперкінези.
Коли хворий лежить, гіперкінези значно зменшуються або припиняються, під час сну вони не виявляються зовсім.
Діагностика і лікування торсіонної дистонії
Діагноз «торсіонна дистонія» встановлюється на підставі отриманих клінічних даних. У більшості випадків він не викликає жодних сумнівів, якщо в родині вже були виявлені випадки торсіонної дистонії.
Можливо оперативне і консервативне лікування хвороби:
- призначається медикаментозна терапія, вітаміни групи B, проводять курси водолікування і лікувальної гімнастики;
- на більш пізніх стадіях, коли виникають м'язові контрактури і деформація суглобів, іноді проводяться ортопедичні операції;
- стереотаксичні операції показані тільки в тих випадках, коли захворювання прогресує стрімкими темпами і позбавляє хворого можливості самообслуговування і працездатності.
Важкий перебіг і тривалість захворювання не виступають в якості протипоказань до оперативного втручання.
No comments yet.