Спадкові Невропатії

Які захворювання нервової системи обумовлені генетично.

Спадковими невропатиями називають групу захворювань нервової системи, в основі яких лежить порушення нормального генетичного коду, що передається від батьків до дітей.

Виділяють три основних види спадкових невропатій:

• спадкові невропатії з ураженням тільки рухових нервових волокон (моторні невропатії);
• спадкові невропатії з ураженням тільки чутливих нервових волокон (сенсорні невропатії);
• спадкові невропатії з ураженням і рухових, і чутливих нервових волокон (сенсорно-моторні невропатії).

Хвороба Шарко-Марі-Тута

Це сенсорно-моторна спадкова невропатія з варіабельності типом успадкування. Основним клінічним симптомом захворювання є прогресуюча слабкість м'язів кінцевих відділів кінцівок, що веде до розвитку в них атрофії.

Перш за все уражається малогомілкової нерв, що призводить до порушення функціонування м'язів гомілки. За зовнішню схожість такий симптом називають «нога лелеки».

Пізніше атрофії піддаються м'язи кистей і передпліч рук. Чутливість при хвороби Шарко-Марі-Тута може бути довгий час збережена або трохи знижена, проте в підсумку кисті і стопи все ж втрачають чутливість до болю, холоду і високій температурі.

Виділяють дві форми захворювання. Перший тип повністю відповідає описаної вище картині, при другій сенсорні поразки можуть не наступати, а хвороба прогресує значно повільніше, розкриваючи повну клінічну картину лише у дітей старшого віку.

Хвороба Дежерина-Сотта

Захворювання також є сенсорно-моторної спадкової невропатії. Воно проявляється до двох років і характеризується затримкою розвитку (особливо моторного), а також швидко прогресуючої м'язової слабкістю і втратою чутливості в ногах. Крім того, в процес можуть залучатися і інші скелетні м'язи, що проявляється важкими формами сколіозу.

Хвороба Дежерина-Сотта прогресує швидше, ніж хвороба Шарко-Марі-Тута, а й зустрічається рідше. Характерною ознакою даного захворювання є деформація стопи з її високим підйомом або скорченими пальцями ніг. У більшості випадків хвороба передається безпосередньо від батьків до дитини.

атаксія Фридрейха

Захворювання може проявлятися в різних вікових категоріях та з різною клінічною картиною.

Як правило, спочатку виявляється порушення ходьби, пізніше до нього приєднується незручність рук і порушення координаційної діяльності. Потім до цих симптомів додається слабкість м'язів нижніх кінцівок і порушення чутливості в кінцевих відділах рук і ніг зі зниженням рефлексів.

Спадкові сенсорні невропатії

Це ціла група захворювань зі схожими клінічними картинами. Як правило, симптоми починаються в дитячому або юнацькому віці і характеризуються поступовим прогресуванням втрати больової і температурної чутливості в кінцевих відділах кінцівки.

Втрата чутливості може супроводжуватися утворенням на шкірі глибоких, погано гояться і безболісних виразок, особливо часто з'являються в місцях тиску речей на шкіру. Рефлекси на уражених ділянках пригнічені, проте руху, як правило, можливі в повній мірі.

лікування

Специфічного лікування поки не існує. Проводиться симптоматичне лікування інфекційних ускладнень і порушень тонусу м'язів. Іноді виправити ситуацію можуть ортопедичні пристрої або хірургічна операція.