Синдром Сімейної Дизавтономія

Причини, механізми розвитку, клінічна картина і лікування захворювання.

Сімейна дизавтономія, або синдром Райлі - Дея, є рідкісним спадковим захворюванням, що виявляється порушенням роботи внутрішніх органів внаслідок розлади їх нервової регуляції.

Зустрічається захворювання найчастіше серед єврейської популяції, з частотою приблизно 1:50. Дівчатка і хлопчики страждають від цього захворювання в рівній мірі.

Причини і механізми сімейної дизавтономія

Причини захворювання і механізми його розвитку невідомі. Передбачається, що в його основі лежать порушення обміну речовин, а саме норадреналіну - основної речовини, що передає імпульси в нервовій системі.

Дослідники, що працюють в цій галузі, виявляють ушкодження нервових волокон як периферичної, так і центральної нервової системи.

клінічна картина

Захворювання, як правило, починається в дитячому віці. Запідозрити синдром сімейної дизавтономія можуть допомогти наступні симптоми:

• труднощі при годуванні дитини (порушення процесу ковтання);
• підвищена пітливість;
• порушення терморегуляції, що виявляється частими підйомами температури тіла;
• відсутність сліз під час плачу і взагалі знижена продукція сліз;
• зниження рефлексів новонароджених, зниження або відсутність сухожильних рефлексів;
• емоційна лабільність;
• порушення координації рухів;
• судоми;
• нездатність до членороздільноюмови;
• підвищений поріг больової чутливості або повна нечутливість болю;
• знижений тонус м'язів;
• часті інфекційні захворювання (особливо бронхопневмонії);
• періодично повторюється сильна блювота;
• уповільнений ріст і розвиток;
• порушення іннервації і харчування кінцевих відділів кінцівок, які проявляються їх похолоданням, блакитним забарвленням шкіри, висипаннями або плямами;
• знижена здатність розрізняти смак їжі (відсутність або дефект частини смакових рецепторів);
• знижена здатність розрізняти запахи;

• порушення дихання (апное);
• артеріальна гіпертензія (рідко);
• порушення психіки, розумова відсталість;
• у старших дітей додаються сколіоз і поліневропатії.

Ускладнення можуть бути пов'язані з підвищеним больовим порогом (наприклад, заїди навколо рота, травми), порушеннями нормального функціонування шлунково-кишкового тракту - порушення ковтання часто призводять до розвитку аспіраційних пневмоній. Сильна блювота іноді призводить до кровотеч з шлунково-кишкового тракту і навіть розриву шлунка.

діагностика

Діагноз підтверджується спеціальним гістамінового тестом. У звичайної людини внутрішньошкірне введення йому 0,03 мл гістаміну викликає утворення червоної плями розміром від 1 до 3 см. Тоді як введення гістаміну людині з синдромом Райлі - Дея не викликає ніякої реакції або веде до появи лише тонкого рожевого контуру.

Крім того, характерною ознакою синдрому є те, що навколо подряпин у людей, які страждають від сімейного дизавтономія, не виникає звичайна в таких випадках почервоніння.

Диференціальний діагноз проводиться сврожденной нечутливістю до болю, а також з імунодефіцитними станами.

лікування

Специфічного лікування не існує, симптоматичне лікування спрямоване на компенсацію порушених функцій.