Синдром Лі-Фраумені: Що Це

Синдром Лі-Фраумені відноситься до дуже рідкісним генетичним захворюванням, які передаються у спадок аутосомно-домінантно, тобто досить пошкодженого гена від одного з батьків. При цьому синдромі різко зростає частота розвитку злоякісних новоутворень в ранньому віці.

За рахунок успадкування особливостей реагування тканин на пухлинну трансформацію, при цьому синдромі виникають пухлини у віці до 20-30 років.

Пухлини в основному виникають в грудях, кістках або м'яких тканинах. Також можуть виникати первинні пухлинні утворення в нервовій системі, надниркових залозах, крові та ін. Половина страждають даним синдромом людей хворіють на онкологічні захворювання до 30 років, багато хворіють одним і тим же видом раку не один раз, хоча проходять курси лікування.

Синдром Лі-Фраумені підвищує ризик онкологічної патології у молодих людей, підозра на нього виникає при виникненні раку у кількох членів сім'ї в ранньому віці.

Клінічно його діагностують при:

• постановці діагнозу саркоми у віці раніше 45 років;
• наявності у близького родича раку у віці до 45 років;
• наявності родича з саркомою в будь-якому віці.

Звідки береться синдром Лі-Фраумені

Основа синдрому Лі-Фраумені - це успадкування патологічного гена р53, що викликає пухлинні трансформації в 80% випадків. Він являє собою точку контролю ділення клітин, і його називають ген - супресор пухлин.

При нормальній роботі цього гена проводиться особливий білок, що змушує мутував в пухлину клітини гинути до моменту розподілу. Таким чином вони не встигають дати спадкоємців.

Мутувати ген р53 може під впливом різних факторів, і дані мутації можуть передаватися дітям. Тоді виділяється спадкова форма захворювання. Їли ж ген мутував спонтанно, виникає ненаследственная форма синдрому Лі-Фраумені.

Для перевірки порушення функції цього гена проводять специфічну діагностику гена р53 у пацієнта і членів його родини. Якщо мутація виявлена, всі вони будуть перебувати під наглядом і регулярно проходити перевірки з метою ранньої діагностики злоякісних пухлин, щоб своєчасно виявити наявність раку.

Цей вид діагностики має вирішальне значення в питанні лікування вже наявного раку. Наприклад, при раку молочної залози у хворих з даним синдромом не проводиться опромінення грудей через високого ризику провокації інших пухлин. Таким жінкам показано її повне видалення.

На щастя, синдром Лі-Фраумені зустрічається рідко. Сьогодні досить активно розробляються методи його ранньої діагностики.