Зовнішні ознаки синдрому Дауна, які проявляються після народження дитини, вказують на наявність хромосомної аномалії. Вони включають черепно-лицьові зміни, деформацію кістково-м'язової системи.
Синдром Дауна - страшний діагноз, але не вирок. Це хромосомная аномалія, пов'язана з наявністю 47 хромосоми в каріотипі людини (в нормі - 46 хромосом). Зовнішні ознаки синдрому Дауна дозволяють діагностувати це захворювання відразу після народження дитини.
Група ризику з високою ймовірністю народження дітей з синдромом Дауна
Синдром Дауна, або трисомія по 21 парі хромосом, - одна з найбільш вивчених і часто зустрічаються хромосомних патологій людини. Імовірність народження дитини з синдромом Дауна не залежить від етнічної приналежності, географічного проживання, статі майбутньої дитини (співвідношення хлопчиків і дівчаток з патологією 1: 1), але безпосередньо пов'язана з віком подружжя. При цьому вік батька грає незначну роль. До групи ризику з високою ймовірністю народження дітей з хромосомною патологією відносяться:
- мами старше 35 років;
- сім'ї, в яких є родичі, які страждають синдромом Дауна.
Зовнішні ознаки дитини з синдромом Дауна
Діти, які страждають синдромом Дауна, зазвичай доношена. Симптоми, які вказують на наявність синдрому Дауна, помітні відразу після народження дитини, а з віком проявляються чіткіше. Неонатолог може діагностувати трисомії по 21 парі хромосом в пологовому будинку з імовірністю 90%. До найбільш частих зовнішніми ознаками синдрому Дауна відносяться:
- зміна мозкового черепа і лицьової частини (спостерігається в 98% випадків);
- пороки кістково-м'язової системи (у 100% дітей);
- зміна, пов'язані з органом зору (72%).
Черепно-лицьові зміни
Черепно-лицьові дизморфії відносяться до основних зовнішніх проявів синдрому Дауна. У цю групу включають: характерний монголоїдної розріз очей, добре розвинене третє віко - епікант, укорочений череп (брахицефалия), вузьке небо, плоску спинку носа. У таких діток досить великий мову, змінена форма вушних раковин (маленькі вушні мочки), кругле і сплощене обличчя.
Зміни кістково-м'язової системи
Для кістково-м'язової системи характерна гіпотонія, в 100% випадків низький зріст. У таких людей короткі і великі кисті, четирехпальцевая складка на долоні, мізинці викривлені, гіперподвіжность суглоби. Зовнішні ознаки синдрому Дауна у невеликого числа дітей проявляються в деформації грудної клітки і вкороченні середньої фаланги п'ятого пальця кисті.
Зміни органів зору
У ряді випадків до морфологічними ознаками хвороби Дауна відносять зміни органу зору, зокрема, косоокість, плями Брашфілда і помутніння кришталика.
За зовнішніми ознаками синдрому Дауна можна поставити Можливий діагноз вже відразу після народження малюка. Але лише вивчення хромосомного набору дозволить підтвердити цей діагноз або спростувати його.
No comments yet.