Синдром Дауна: Зовнішні Ознаки

Зовнішні ознаки синдрому Дауна, які проявляються після народження дитини, вказують на наявність хромосомної аномалії. Вони включають черепно-лицьові зміни, деформацію кістково-м'язової системи.

Синдром Дауна - страшний діагноз, але не вирок. Це хромосомная аномалія, пов'язана з наявністю 47 хромосоми в каріотипі людини (в нормі - 46 хромосом). Зовнішні ознаки синдрому Дауна дозволяють діагностувати це захворювання відразу після народження дитини.

Група ризику з високою ймовірністю народження дітей з синдромом Дауна

Синдром Дауна, або трисомія по 21 парі хромосом, - одна з найбільш вивчених і часто зустрічаються хромосомних патологій людини. Імовірність народження дитини з синдромом Дауна не залежить від етнічної приналежності, географічного проживання, статі майбутньої дитини (співвідношення хлопчиків і дівчаток з патологією 1: 1), але безпосередньо пов'язана з віком подружжя. При цьому вік батька грає незначну роль. До групи ризику з високою ймовірністю народження дітей з хромосомною патологією відносяться:

• мами старше 35 років;
• сім'ї, в яких є родичі, які страждають синдромом Дауна.

Зовнішні ознаки дитини з синдромом Дауна

Діти, які страждають синдромом Дауна, зазвичай доношена. Симптоми, які вказують на наявність синдрому Дауна, помітні відразу після народження дитини, а з віком проявляються чіткіше. Неонатолог може діагностувати трисомії по 21 парі хромосом в пологовому будинку з імовірністю 90%. До найбільш частих зовнішніми ознаками синдрому Дауна відносяться:

• зміна мозкового черепа і лицьової частини (спостерігається в 98% випадків);
• пороки кістково-м'язової системи (у 100% дітей);
• зміна, пов'язані з органом зору (72%).

Черепно-лицьові зміни

Черепно-лицьові дизморфії відносяться до основних зовнішніх проявів синдрому Дауна. У цю групу включають: характерний монголоїдної розріз очей, добре розвинене третє віко - епікант, укорочений череп (брахицефалия), вузьке небо, плоску спинку носа. У таких діток досить великий мову, змінена форма вушних раковин (маленькі вушні мочки), кругле і сплощене обличчя.

Зміни кістково-м'язової системи

Для кістково-м'язової системи характерна гіпотонія, в 100% випадків низький зріст. У таких людей короткі і великі кисті, четирехпальцевая складка на долоні, мізинці викривлені, гіперподвіжность суглоби. Зовнішні ознаки синдрому Дауна у невеликого числа дітей проявляються в деформації грудної клітки і вкороченні середньої фаланги п'ятого пальця кисті.

Зміни органів зору

У ряді випадків до морфологічними ознаками хвороби Дауна відносять зміни органу зору, зокрема, косоокість, плями Брашфілда і помутніння кришталика.

За зовнішніми ознаками синдрому Дауна можна поставити Можливий діагноз вже відразу після народження малюка. Але лише вивчення хромосомного набору дозволить підтвердити цей діагноз або спростувати його.