1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Синдром Дауна Та Хромосоми: Як Пов'Язані Ці Поняття


До часто зустрічається вродженим генетичним аномалій відноситься синдром Дауна. Хромосоми (а саме їх набір) змінюються, що тягне за собою патології розвитку внутрішніх органів і розумову відсталість.

Дитина з синдромом Дауна може народитися в будь-якій сім'ї. Яка ж причина появи на світ дітей, які страждають цією аномалією? Це питання цікавило багатьох учених. І відповідь була знайдена. У людей, яким був поставлений діагноз «синдром Дауна», хромосоми представлені в кількості 47 штук, а не 46, що відповідає каріотипу (хромосомного набору) звичайної людини.

Хромосомний набір людини, що страждає на синдром Дауна

У людей з синдромом Дауна хромосоми в 21 парі характеризуються додатковою копією. Таким чином, ми говоримо про трисомії по нестатевим хромосомах або аутосомам. Хвороба Дауна-це хромосомна хвороба, яка не піддається лікуванню. Але крім трисомії в основі розвитку синдрому Дауна лежать такі зміни хромосом:

  • мозаицизм;
  • робертсонівські транслокации;
  • Дуплікація (подвоєння) частини 21 хромосоми (зустрічається дуже рідко).

Трисомія по 21 парі хромосом

Основна причина синдрому Дауна - зайва хромосома. Ця причина лежить в 95% випадків синдрому Дауна. Виникає геномна мутація в результаті порушення розходження хромосом під час мейозу при гаметогенезе. Причому мутації, що зачіпають хромосомний набір сперматозоїдів, практично не позначаються на підвищенні ймовірності народження дітей з такою аномалією. Ризик розвитку трисомії підвищується з віком матері, особливо після 35 років. Вік батька не впливає на процеси ділення клітини.

мозаїцизм

Якщо мутація відбулася при утворенні статевих клітин (гамет), то всі нащадки будуть володіти цією аномалією. Але бувають випадки, коли хромосомная патологія розвивається в клітинах зародка на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, і тоді лише частина клітин будуть носіями зміненого кількості хромосом. Це так званий мозаїчний синдром Дауна, для якого характерний каріотип 46, XX / 47, XX, 21. Найбільша складність полягає в тому, що цю форму важко діагностувати в пренатальному періоді за допомогою інвазивних втручань або методів УЗД. Тут синдром Дауна хромосоми всіх клітин не торкається, і тому ця форма легша. На ступінь прояву впливає те, які тканини змінені і в якому обсязі. Синдром Дауна за цим типом проявляється у 1-2% пацієнтів.

робертсонівські транслокации

При робертсонівських транслокаціях генотип не відрізняється від генотипу здорової людини. Транслокация - це тип мутацій, при якому відбуваються зміни структури хромосом, в даному випадку довге плече 21 хромосоми прикріпляється в більшості випадків-о-пліч 14 хромосоми в каріотипі мами або тата. Частота зустрічі діагнозу «синдром Дауна», в основі якого лежать робертсонівські транслокации, становить 2-3% від загальної кількості випадків. Це сімейний синдром і не залежить від віку жінки.

Синдром Дауна, хромосоми, аберації, порушення кросинговеру-все це термінологія медичного генетика. Фахівці цієї області прогнозують ймовірність народження дитини з хромосомними аномаліями ще на стадії планування вагітності. Тому відвідування медико-генетичної консультації має стати обов'язковим для кожної пари.

Поширити в Соціальних Мережах: