1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (1 голосів, середній бал: 5.00 з 5)
Loading...

Що включає в себе пренатальна діагностика синдрому Дауна


Багато патологій розвитку можна виявити ще на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Пренатальна діагностика синдрому Дауна грає провідну роль при виявленні цієї хромосомної аномалії.

Проведення пренатальної діагностики синдрому Дауна дозволяє виявити понад 90% плодів з геномних мутаціями ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Наявність у плода симптомів, що вказують на синдром Дауна, ставить перед жінкою питання про переривання вагітності або продовженні виношування дитини.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна - це одна з найпоширеніших геномних мутацій людини. Частота народження малюка з трисомія по 21 парі хромосоми дорівнює 1 на 800 новонароджених. Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Для людей з синдромом Дауна, характерні затримка розумового розвитку, вади внутрішніх органів, порушення обмінних процесів.

Пренатальна діагностика синдрому Дауна

Пренатальна діагностика синдрому Дауна дозволяє спрогнозувати вроджені захворювання. Достовірно виявити синдром Дауна можна тільки з використанням спеціальних інвазивних методів, що включають:

  • біопсію хоріона (10-12 тиждень);
  • плацентоцентез (13-18 тиждень);
  • амніоцентез (17-22 тиждень);
  • кордоцентез (21-23 тиждень).

Інвазивні процедури

kak-diagnostirovat-amniocentez-sindrom-3Інвазивне втручання, що проводиться в ході пренатальної діагностики синдрому Дауна, полягає в пункції амніотичної рідини (навколоплідних вод) або біопсії ворсинок хоріона. Проведення даних медичних маніпуляцій пов'язане з ризиком викидня плоду. Тому рекомендують їх проводити тільки в разі, якщо жінка належить до групи високого ризику, де частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1: 380. У цю групу входять жінки, у яких на підставі скринінгових тестів або результатів ультразвукових досліджень виявляють симптоми, які вказують на хромосомні захворювання.

Ультразвукові дослідження

Результати УЗД не можуть служити 100% -ним засобом діагностики синдрому Дауна, в ході дослідження виявляються лише симптоми, які можуть вказувати на його наявність. УЗІ проводять в I (9-11 тижнів) і II (16-21 тиждень) триместрах вагітності.

Основними маркерами при пренатальній діагностиці хромосомної патології є розширення комірцевої зони (в 85% випадків) і порушення процесів формування кісткової тканини носа, а в II триместрі - збільшення товщини шийної складки і зміна довжини стегнової кістки.

Аналіз ХГЛ і РАРР-А та квадро-тест

З метою підвищення ефективності внутрішньоутробної діагностики синдрому Дауна одночасно з УЗД необхідно проводити визначення в крові жінки рівня ХГЧ і РАРР-А. Найбільш оптимальний час для проведення аналізу - 12 тижнів. Квадро-тест виконується в II триместрі, термін його проведення визначається з урахуванням віку майбутньої мами. Він полягає у визначенні чотирьох серологічних маркерів.

Пренатальна діагностика синдрому Дауна - це комплекс медичних досліджень, спрямованих на встановлення хромосомних порушень внутрішньоутробного розвитку. Скринінгові програми дозволяють сформувати групу ризику з високою ймовірністю народження дитини з синдромом Дауна та направити таких жінок на додаткове поглиблене обстеження.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук