1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Що таке синдром тестикулярної фемінізації


Синдром тестикулярної фемінізації (або Синдром Моріса) - захворювання, що виникає при повній або частковій відсутності чутливості тканин до андрогенів.

При цьому у людини з нормальним чоловічим генотипом (набором генів) і наявністю хромосом Х і Y формується жіночий фенотип (зовнішній вигляд). Причому за зовнішнім виглядом цих жінок не можна навіть запідозрити в наявності у них Y-хромосоми. Відомий випадок, коли цей діагноз був поставлений дівчині, яка в 60-х роках минулого століття стала міс світу.

Чому це відбувається

Причиною такої несприйнятливості периферичних тканин до гормонів є вроджена патологія рецепторів, обумовлена ​​мутацією в гені рецептора андрогенів. Зустрічається дана патологія у одного з 50-70 тис. новонароджених. Цей синдром відноситься до спадкових захворювань, зчеплений з Х-хромосомою за рецесивним типом.

Залежно від ступеня нечутливості рецепторів до андрогенів розрізняють повну форму тестикулярної фемінізації (при повній нечутливості до андрогенів) і неповну форму (коли чутливість спочатку частково збережена або частково відновлюється в пубертатному періоді).

Чому новонароджені виглядають як дівчатка всупереч чоловічому генотипу

У процесі ембріогенезу гонади при синдромі тестикулярной фемінізації на сьомому тижні внутрішньоутробного розвитку під впливом Y-хромосоми диференціюються як повноцінні функціонуючі яєчка. Для того, щоб сформувалися первинні статеві ознаки за чоловічим типом, потрібні андрогени.

Під впливом двох гормонів (тестостерону і дегідротестостерона) формуються статевий член, мошонка, уретра і передміхурова залоза (простата). Однак через дефект гена тканини хворих нечутливі до андрогенів, а ось чутливість до естрогенів збережена.

Це призводить до закономірного формування жіночого фенотипу. Жіночі внутрішні статеві органи (маткові труби, матка і верхня третина піхви) у таких пацієнтів відсутні, тому що в яєчках синтезується фактор, що пригнічує їх розвиток.

Яєчка можуть бути розташовані як в черевній порожнині, так і в пахових каналах або великих статевих губах. При внутрішньочеревній локалізації яєчок дуже велика ймовірність їх злоякісного переродження, яка збільшується з віком.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук