1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Що Таке Первинний Імунодефіцит


Уявіть, що Ви не можете обійняти і поцілувати Вашої дитини, чи не помивши рук протягом трьох хвилин і не надівши спеціальний костюм. Уявіть, що він вперше побачив світ через вікно лікарняної палати. Уявіть, що Ваша дитина по півроку живе не вдома, а в лікарні ..

Первинний імунодефіцит - страшний діагноз, що означає, що дитина народилася без природного захисту. Він абсолютно не може чинити опір інфекціям, і те, що для нас з вами є навколишнім світом, для нього - джерело щохвилинної небезпеки.

Первинний імунодефіцит є вроджені порушення імунної системи, які розвиваються внаслідок генетичних порушень. Захворювання призводить до розвитку важких хронічних інфекцій і запального ураження органів і тканин. Без лікування діти з первинним імунодефіцитом гинуть від різних інфекційних ускладнень.

На сьогоднішній день відкрито більше 170 різновидів подібних порушень, які зустрічаються приблизно у одного пацієнта на 10 тис. Населення, але їх реальна поширеність може досягати відносини 1: 500.

За оцінками провідних українських імунологів, 90% хворих Первинним імуно-дефіцитом в Україні вмирають недіагностірованнимі.

У Національному реєстрі, створеному в 2000 році на базі РДКБ, трохи більше 700 пацієнтів, в регістрі Інституту імунології ще стільки ж, хоча, за оцінкою Зав. відділенням клінічної імунології Кондратенко І.В, очікуване на сьогоднішній день реальна кількість пацієнтів в Україні може составіть15000 людина. Незважаючи на поліпшення умов діагностики в регіонах в останні роки, нерідко дітям ставлять неправильні діагнози і багато хто з них, особливо немовлята з важкою формою імунодефіцитних станів, гинуть у віці 2-4 місяців.

Первинні ознаки вродженого імунодефіциту можуть бути не виявлені, тому що у нього немає унікальних рис.

Він може проявлятися як «звичайна повторюється інфекція», наприклад носа, вух або легких. Можуть виникати шлунково-кишкові проблеми або запалення суглобів. Батьки і лікарі часто не усвідомлюють, що ці проблеми створені генетичними дефектами імунної системи. Інфекції переходять у хронічну форму, створюють ускладнення, пацієнт «не реагує» на звичайний курс антибіотиків. Важкі форми первинного імунодефіциту зазвичай проявляються відразу після народження дитини або через деякий час після нього.

Якщо лікар запідозрив первинний імунодефіцит, то для точного встановлення типу патології проводять ряд складних імунологічних і генетичних аналізів - це допомагає визначити місце порушення імунного захисту (клітинне або гуморальну ланку), а також визначити тип мутації, яка викликала захворювання.

Важливо розуміти, що первинний імунодефіцит - це не СНІД (синдром набутого імунодефіциту).

Хоча і той і інший вид імунодефіциту зачіпають імунну систему, первинний імунодефіцит є генетичним захворюванням, як би «вбудованим» в тіло людини його генами. Це схоже на колір ваших очей: ви не можете його змінити. Набутийімунодефіцит (СНІД) є інфекційним захворюванням і викликається вірусом.

Лікування первинних імунодефіцитів - складне завдання. Для призначення комплексного лікування обов'язково встановлення точного діагнозу з визначенням порушеного ланки імунного захисту. У великих міських лікарнях пацієнтів досліджують за рекомендованими клінічним критеріям, проводять імунологічний скринінг з наступним уточненням діагнозу в відділенні клінічної імунології української Дитячої Клінічної лікарні Росздрава.

При нестачі імуноглобулінів проводять довічну замісну терапію сироватками, що містять антитіла або звичайною донорської плазмой.Прі виникненні інфекційних ускладнень призначають лікування антибіотиками, противірусними або протигрибковими препаратами.

Повна імунологічна реконструкція у дітей з важкою формою первинного імунодефіциту відбувається тільки при трансплантації кісткового мозку. Це означає, що при успішній операції у дитини утворюється власна імунна система.

Пренатальна діагностика і генетичне консультування.

На сьогоднішній день встановлено, що багато імунодефіцити є спадковими захворюваннями: відомий тип спадкування, виявлена ​​локалізація дефектного гена, визначений продукт цього гена. Набирає ясно, що первинний імунодефіцит - не настільки рідкісний стан, як прийнято було вважати. Батькам і родичам дітей, хворих ПІД необхідно знати, що в даний час стало можливим виявлення носійства дефектного гена і генетичне консультування сімей, які планують народження дітей з ризиком виникнення ПІД. Наприклад, виявлення одного з найстрашніших діагнозів ПІД Важкою Комбінованої Імунній Недостатності (діагнозу, що є 100% летальним без проведення трансплантації кісткового мозку) можливо до народження дитини, якщо в родині вже є хвора дитина, а також, якщо виявлено молекулярний дефект. Якщо у раніше народженого хворої дитини проведено аналіз мутації можна виконати діагностичне дослідження ненародженої дитини (ембріона або плода з навколоплідними тканинами). Це можна зробити шляхом молекулярного аналізу війок хоріона або навколоплідної рідини, що містить клітини плоду і отриманої з порожнини матки шляхом амніоцентезу.

Стаття надана благодійним фондом допомоги дітям з порушеннями імунітету «Соняшник».

Орфографія і синтаксис першоджерела при передруку збережені.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук