Що Таке Mody-Діабет

Кому потрібна перевірка на генетичну схильність до цукрового діабету.

Генетично обумовлені спадкові форми цукрового діабету (СД) зустрічаються приблизно в 2% випадків. Ці схожі за клінічним перебігом форми виділили в окрему групу - цукровий діабет дорослого типу у молодих, або MODY-діабет (maturity onset diabetes of the young).

Вони об'єднані в одну групу за спільною ознакою: порушення пов'язані з мутаціями в гені, що кодує інсулін, або в генах, що відповідають за розвиток, функціонування і регуляцію роботи β-клітин підшлункової залози, а також за чутливість до інсуліну.

Виявлено принаймні вісім генів, відповідальних за розвиток цієї форми СД.

MODY-діабет успадковується по аутосомно-домінантним типом, характеризується інсуліннезалежний перебігом і раннім початком (зазвичай до 25 років).

Клінічні прояви і тяжкість перебігу залежать від того, наскільки серйозно пошкоджені гени.

Зазвичай MODY-діабет залишається недіагностованим, його помилково класифікують як цукровий діабет 1 або 2 типів. А адже від правильної постановки діагнозу залежить не тільки лікування і прогноз для пацієнта, але і виявлення захворювання на ранній стадії серед членів його сім'ї та визначення ризиків для них.

чимMODY-діабет відрізняється від СД 1і 2типів

Вік, коли він проявляється, не характерний ні для 1, ні для 2 типу. Крім того, при ньому не виявляються аутоантітітела до клітин підшлункової залози, як при 1 типі.

Діагноз «цукровий діабет 2 типу» також повинен бути поставлений під сумнів, так як пацієнти молоді, у них, як правило, відсутня надмірна вага, не виражена інсулінорезистентність.

Мутація в гені глюкокинази

Глюкокіназа - це фермент, який бере участь в процесі утворення глікогену з глюкози. Саме у вигляді глікогену вуглеводи запасаються в організмі.

Крім того, глюкокіназа бере участь в механізмі зворотного зв'язку з бета-клітинами підшлункової залози, забезпечуючи викид інсуліну підшлунковою залозою у відповідь на підвищення рівня глюкози в крові.

При мутації гена глюкокінази в печінки не запасається глікоген. Навпаки, печінку виробляє підвищену кількість глюкози, так як порушений механізм зворотного зв'язку. З цим пов'язано помірне збільшення рівня глюкози в крові вранці.

В результаті мутації в гені глюкокинази у дітей формується м'яка, латентно поточна форма діабету, що характеризується персистуючою гіперглікемією і незначною глюкозурией.

При генетичному обстеженні дітей з безсимптомною глюкозурією у 59% з них була виявлена ​​мутація гена глюкокинази.

Такі порушення зазвичай виявляються в ході планового огляду, а при зборі сімейного анамнезу в більшості випадків з'ясовується, що у дитини є родичі, які страждають легкою формою ЦД 2 типу або перенесли гестаційний ЦД. Це, звичайно, не стосується дітей з знову виникли мутаціями.

Також ця мутація дуже часто виявляється у жінок з гестаційним цукровим діабетом. Як правило, ці пацієнтки також отримують інсулінотерапію при вагітності, але, незважаючи на це, плід все ж народжується великим.

Мутації в генахHNF 1A іHNF 4A

Гени HNF 1A і HNF 4A кодують фактори, необхідні для правильного розвитку підшлункової залози і диференціювання β-клітин.

Діабет, викликаний мутаціями в цих генах, за клінічним перебігом дуже нагадує картину прогресивного ураження β-клітин.

Викликаний цими мутаціями MODY-діабет добре піддається лікуванню низькими дозами сульфанілсечовини.

Мутація HNF 1Aявляется найчастішою причиною MODY-діабету, на її частку припадає близько 52% пацієнтів. При наявності цієї мутації СД розвивається до 25 років у 63% носіїв мутації, а до 50 років - у 94%. З нею також пов'язаний низький поріг фільтрації глюкози, тому глюкозурія відзначається навіть у пацієнтів з нормальним рівнем глюкози в крові.

На частку HNF 4Aмутаціі припадає близько 10% хворих MODY-діабет. Клінічна картина дуже схожа на притаманну HNF 1Aмутаціі. Крім того, ознакою наявності HNF 4Aмутаціі може послужити парадоксальна макросомія (збільшення розмірів) плода і минуща неонатальна гіперглікемія (підвищення глюкози в крові у новонародженого).

діагностикаMODY-діабету

При постановці діагнозу важливо правильно диференціювати його від інших типів СД. У цьому допомагають дослідження рівнів С-пептиду і тест на толерантність до глюкози.

Найбільш точним методом діагностики MODY-діабету є проведення генетичного тестування. При виявленні мутації у пацієнта необхідно обстежити членів його сім'ї з метою виявлення у них гіперглікемії і подальшого проведення генетичного дослідження.

Такий підхід дозволить своєчасно розпочати адекватне лікування і знизити ризик виникнення ускладнень у родичів пацієнта, яким діагноз поставлений не був.