Що Таке Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона - невиліковне генетичне захворювання, що виявляється серйозними порушеннями психіки.

Що таке хорея?

Хорея Гентингтона (Huntington's disease, хвороба Хантінгтона) - це аутосомно-домінантне, спадкове, хронічно-прогресуюче захворювання з екстрапірамідними розладами нервової системи та порушенням психіки.

Сутність цього генетичного дефекту - в подовженні певного триплетного коду в гені, що призводить до появи патологічного білка в нервових клітинах з подальшим внутрішньоклітинним метаболічним розладом і біохімічними змінами в головному мозку.

Фактори ризику

Хорея Гентингтона передається від хворих батьків (носіїв мутації). Статистичне співвідношення між хворими та здоровими дітьми в сім'ї 1: 1. Імовірність передачі синам і дочкам однакова.

Перші симптоми хвороби проявляються зазвичай після 30 років, до цього часу у людей вже часто бувають діти, і патологічний ген може вже передатися з покоління в покоління.

У більш важких випадках можливе ранній початок захворювання. Вік дебюту можна передбачити за кількістю ЦАГ-повторів в четвертій хромосомі (чим їх більше, тим раніше починається захворювання).

Летальний результат наступає частіше від супутніх патологій або суїциду (20%) через 10-20 років з моменту початку захворювання. Частота народження в популяції варіюється від 3 до 10 випадків на 100 тис. Чоловік.

Симптоми захворювання хореей Гентингтона

Основні клінічні прояви хореї Гентингтона:

• гиперкинез (безладні, уривчасті, «гротескні» руху, які поступово охоплюють всі м'язи);
• серйозні наростаючі зміни в психіці (зниження уваги, пам'яті, суїцидальні настрої, деменція, ураження емоційної і інтелектуальної сфери).

Хореїчний гиперкинез також призводить і до порушення мови через клацання, плямкання, шмигання носом, гримасничанья. На ранніх стадіях захворювання можливе короткочасне довільне придушення гіперкінезу. Тонус м'язів поступово знижується.

Лікування хореї Гентингтона

Діагноз ставиться за клінічними симптомами, сімейному анамнезі з урахуванням даних комп'ютерної і магнітно-резонансної томографії, які покажуть ознаки атрофії головного мозку, на ЕЕГ будуть видні дифузнізміни. Аналізи лабораторних досліджень найчастіше залишаються в нормі. Проводиться диференційний діагноз з хворобою Паркінсона, Вільсона, хореей Сиденхема, пухлинними, інфекційними та метаболічними захворюваннями головного мозку.

Лікування, яке дозволило б зупинити прогресування захворювання, не існує. Для придушення гіперкінезу використовують нейролептики. При депресіях показані психотерапія і лікування антидепресантами. Емоційні порушення намагаються усувати прийомами вальпроєвоїкислоти.

Є цікаві позитивні дослідження щодо перспективності використання цістаміна для захисту клітин головного мозку при хореї Гантінгтона, які провели вчені під керівництвом Марії Бореллі-Пейджес (Франція).

Пацієнти з хореей Гентингтона потребують догляду. Виникаючі особистісні розлади можуть вимагати приміщення хворого в стаціонар.