Синдром Дауна - результат хромосомної аномалії, що виражається в наявності зайвої хромосоми в клітинах дитини. Але сьогодні рання діагностика синдрому Дауна для медицини зовсім не проблема і в багатьох клініках цей синдром можуть з точністю або підтвердити, або спростувати ще під час вагітності.
Рання діагностика синдрому Дауна можлива ще при вагітності. У медицині для цього використовуються неінвазивні малотравматичні методи. Як правило, це ультразвукове дослідження, проведене на терміні 10-12 тижнів вагітності. Крім того, з 15-ї по 18-й тиждень проводиться біохімічний скринінг (визначення Альфафетопротеїн і лХГ в крові жінки). За отриманими результатами ранньої діагностики синдрому Дауна розраховується ймовірність народження дитини з даною патологією.
Діагностика синдрому Дауна
Якщо рання діагностика синдрому Дауна при ультразвуковому дослідженні виявила патологію, або ж при проведенні біохімічних аналізів виявлено високий ризик цього захворювання, то необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. Тільки він може вирішити питання про застосування інвазивних методів діагностики.
- Проведення амніоцентезу (проколювання амніотичної оболонки плода через шкіру для отримання навколоплідних вод) для ранньої діагностики синдрому Дауна.
- Дослідження судинних утворень плаценти (хоріонічний ворсинок).
На сьогоднішній день ніхто точно не знає, що саме призводить до формування зайвої хромосоми в сперматозоїді і яйцеклітини. Дитина з такою патологією може народитися зовсім в будь-якій сім'ї, незалежно від національності та соціального становища. Однак діагностування синдрому Дауна на ранніх стадіях дозволяє вагітним жінкам дізнатися про це на невеликому терміні і зробити певні висновки.
Фактори ризику
Сьогодні точно відомо, що у деяких пар існує велика ймовірність народження дитини з синдромом Дауна. Одним з факторів ризику народження дітей з цією патологією, поза всякими сумнівами, є вік матері. Тому потрібно обов'язково робити ранню діагностику на показник синдрому Дауна. Основні фактори ризику:
- вік жінки. У жінок у віці старше 35-ти років ризик народження дитини з синдромом Дауна набагато вище. Це пояснюється тим, що з віком якість яйцеклітини знижується. Але за статистикою найбільшу частину таких дітей все-таки народжують молоді жінки. Все ж при вагітності рання діагностика синдрому Дауна зовсім не завадить;
- ймовірність повтору. Кожна жінка, яка вже народила дитину з цим синдромом, має величезний ризиком народження другої дитини з такою ж патологією. Цим жінкам рекомендується при наступних вагітностях обов'язково проходити генетичний скринінг і, звичайно ж, діагностику синдрому Дауна на ранньому етапі вагітності.
Рання діагностика і подальше правильне лікування дітей з синдромом Дауна значно покращує їх здоров'я і якість життя.
No comments yet.