1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Охроноз


Охроноз - спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом ферменту гомогентізінази і відкладенням в тканинах гомогентизиновой кислоти. Патологія має генетичну природу і успадковується за рецесивним типом.

Як будь-який генетичне захворювання, охроноз, що виникає при алкаптонуріі і отруєннях фенолами, залишається досить рідкісним і погано вивченим захворюванням. Поширеність алкаптонуріі становить приблизно 1: 1 000 000.

клінічна картина

Гомогентізіновая кислота надає тканинам жовто-коричневе забарвлення (звідси назва «охроноз» - від охряного кольору). Продукти метаболізму цієї кислоти мають тропність до хрящової тканини, рогівці ока, сполучнотканинним структурам (стінок артерій, сухожиль і зв'язкам), передміхуровій залозі.

Клінічно охроноз примітний тим, що через відкладення гомогентизиновой кислоти ніс і вуха пацієнтів мають кілька більш темне, синюватого забарвлення в порівнянні з іншими ділянками тіла. Саме ці симптоми змушують лікаря запідозрити охроноз. Змінюються очі: у білій склери з'являються темні, чорні ділянки відкладень гомогентизиновой кислоти.

Під час артроскопії (дослідження порожнини суглоба за допомогою ендоскопа) на екрані монітора можуть визуализироваться хрящі, пофарбовані в чорний колір.

Найбільш часто хворі звертаються до ревматолога в зв'язку з появою болів в суглобах (страждають великі суглоби: колінні, плечові, тазостегнові). Виникають болі, припухлість, обмеження рухів в суглобах, болі в поперековому відділі хребта.

Перші суглобові симптоми з'являються до 30-річного віку. Зміни такі ж, як при дегенеративних процесі (наприклад, остеоартроз і остеохондроз хребта), тільки що почалися в набагато більш ранньому віці. Болі в суглобах мають механічну природу, тобто посилюються при фізичному навантаженні і стихають після періоду спокою. Можуть бути зміни з боку очей, нервової і серцево-судинної системи.

діагностика охроноз

Найбільш часто для діагностики охроноз використовують простий тест. Сечу хворого залишають у світлому приміщенні. Через кілька годин вона темніє. Прискорити процес зміни кольору сечі можна при додаванні лугу.

Легше впоратися із захворюванням, коли патологія діагностована в перші роки життя дитини. Багато матерів звертають увагу на темні плями на пелюшках і одязі, просоченої потім.

лікування охроноз

Припускають, що поліпшити обмін гомогентизиновой кислоти допомагає застосування аскорбінової кислоти у великих дозах (по 2 г за один прийом).

Крім того, застосовують симптоматичну терапію, спрямовану на зменшення больового синдрому (нестероїдні протизапальні засоби), і препарати, що перешкоджають розвитку вторинного остеоартрозу - хондропротектори.

Охроноз сприяє частому формуванню хондром в порожнині колінного суглоба. В цьому випадку показана лікувально-діагностична артроскопія, що дозволяє, з одного боку, уточнити діагноз, а з іншого - полегшити страждання хворого.

прогноз

Прогноз захворювання несприятливий. Прогресивно руйнуються суглоби, на певному етапі хвороби виникає необхідність в ендопротезуванні. При ураженні стінок великих судин і серцевих клапанів нерідко розвивається серцева недостатність. Пошкоджені клапани (аортальний або мітральний) стають показанням до кардіохірургічного лікування - протезування.

Поширити в Соціальних Мережах: