1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Необхідні Аналізи Для Діагностики Синдрому Жильбера


При такому захворюванні, як синдром Жильбера, аналіз крові і сечі, а також інструментальні методи досліджень і ДНК-діагностика необхідні для точного встановлення діагнозу.

У будь-якої людини в віці від 12 до 30 років можуть проявлятися різні ознаки жовтяниці, але саме захворювання не розвивається. Це так званий синдром Жильбера. Аналіз ДНК є найшвидшим і надійним способом постановки діагнозу в цьому випадку. Однак, крім ДНК-діагностики, необхідно проведення і інших, більш загальних аналізів.

Аналізи крові і сечі

Проста сімейна холемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югірованная гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця - всі ці діагнози можна об'єднати під однією назвою «синдром Жильбера». Аналіз крові пацієнта з даним захворюванням показує збільшення рівня гемоглобіну до 160 г / л, з'являється ретикулоцитоз, іноді - зниження осьмолярності еритроцитів.

При підозрі на синдром Жильбера робиться біохімічний аналіз крові. Перш за все це дослідження виявляє збільшення білірубіну в крові за рахунок непрямої фракції. При цьому прямий білірубін може становити 20%. Приблизно у 30% пацієнтів показники білірубіну залишаються в нормі. Якщо є підозра на синдром Жильбера, біохімічний аналіз крові в інших показниках може бути не змінений. У пацієнтів з негемолитическими сімейної жовтяницею аналіз крові виявляє активність лужної фосфатази. Інші ферменти крові (АсАТ, АлАТ, ГГТП) залишаються в межах норми або незначно підвищені. Необхідно також здати загальний аналіз сечі. Відзначається потемніння її кольору.

Інструментальні методи дослідження

Для правильної постановки діагнозу необхідно провести ультразвукове дослідження. У хворих з простою сімейної холем аналіз стану організму виявляє дискінезію жовчного міхура по гіпер- або гипомоторному типу. У 30% хворих відзначається нормальна функція жовчного міхура. Необхідно також за допомогою УЗД визначити розміри паренхіми печінки. В ході дуоденального зондування виявляються порушення функції сфінктера Одді. Біохімічний склад жовчі змінений в 96% випадків. При гострих показаннях проводиться біопсія печінки, перш за все для виключення хронічного гепатиту або цирозу печінки.

ДНК-діагностика

Найшвидший і надійний спосіб з'ясувати наявність або відсутність такого генетичного захворювання, як синдром Жильбера, - аналіз ДНК. Його основний принцип полягає у визначенні числа А-поворотів в гені UGT-1A1.

Розшифровка значень аналізу:

  • UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 6 - даний генотип не пов'язаний з розвитком синдрому Жильбера;
  • UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 - наявність даного генотипу вказує на ризик розвитку синдрому Жильбера;
  • UGT1A1 (ТА) 7 / (ТА) 7 - також ризик розвитку синдрому Жильбера.

Генетичний аналіз необхідно проводити перед початком лікування лікарськими препаратами, що володіють гепатотоксичними ефектами.

Рішення про призначення всіх перерахованих аналізів приймає лікуючий лікар. Особливо це стосується випадків, коли установка діагнозу утруднена з якої-небудь причини.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук