Нейрофіброматоз: Симптоми І Лікування Хвороби

Нейрофіброматоз - це досить часто зустрічається спадкове захворювання, яке називають ще хворобою Реклингхаузена або множинним невріноматозом.

Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, що має аутосомно-домінантний тип спадкування, характеризується утворенням множинних доброякісних пухлин - нейрофібром, частіше на шкірних покривах і слизових, і проявляється комплексом неврологічних, психічних і гормональних порушень.

На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких клінічне значення мають лише два - нейрофіброматоз 1-го типу і нейрофіброматоз 2-го типу.

Нейрофіброматоз 2-го типу зустрічається рідше і його основні симптоми - це двобічне ураження зневринома слухових нервів, крім того, одночасне наявність таких новоутворень, як менінгіома, гліома, шваннома, а також ювенільний задня субспінальная катаракта.

Клінічна картина хвороби Реклингхаузена (нейрофіброматоз 1-го типу)

Тяжкість клінічної картини багато в чому визначається розміром і локалізацією доброякісних пухлин. Основними є шкірні та неврологічні прояви, але можуть вражатися внутрішні органи, кістки, очі, залози внутрішньої секреції.

Основні симптоми нейрофіброматозу

• Перші прояви - це поява на шкірних покривах характерних плям, що мають жовтувато-коричневий відтінок ( «кава з молоком»). Вони виникають ще в період новонародженості, мають гладку поверхню, множественни.Также пігментні плями при нейрофіброматозі можуть зустрічатися і на сітківці ока, що призводить до порушення зору у хворого (факоматозах сітківки).
• Нейрофіброми - доброякісні пухлинні вузли, з'являються на шкірі, слизових оболонках по ходу нервових стовбурів. Зазвичай вперше виникають в підлітковому віці або в період пізнього дитинства. Розташовані вони в підшкірній клітковині, мають м'якувату консистенцію, колір найчастіше збігається з кольором шкірних покривів. Їх розмір і кількість можуть сильно варіюватися, нейрофіброми мають тенденцію до збільшення з плином часу. Можуть зустрічатися так звані плексиформні нейрофіброми - вони мають витягнуту форму, тому буквально звисають з шкіри хворого. У місцях появи нейрофібром може відзначатися хворобливість або випадання чутливості.
• Симптоми ураження центральної нервової системи. При локалізації пухлин всередині черепа можуть розвиватися епілептичні припадки, порушення мови. Іноді страдаютфункціі черепних нервів - частіше очного, слухового або трійчастого нерва. З'являються головний біль, невралгії, зниження гостроти слуху та зору, екзофтальм. Здавлення корінців спинномозкових нервів може призводити до парезів або паралічів, втрати чутливості.
• Психічні порушення - хворі зазвичай схильні до депресії, апатії, у них знижується рівень інтелекту, спостерігається зниження критичності по відношенню до себе і до оточуючих. Діти, які страждають на нейрофіброматоз, зазвичай відстають за показниками психічного розвитку від своїх однолітків.
• Поразка кісткової системи. Розвивається остеодистрофія - порушення обміну речовин в кістковій тканині, заміна її на фіброзну тканину. Хребет, через дегенеративних змін в ньому, викривляється в праву або ліву сторону з посиленням природного грудного кіфозу - виникає так званий кифосколиоз хребта. Іншими проявами ураження кісткового скелета можуть бути гіпоплазія ребер, субперіостальні кісти, деформування щелеп і кісток твердого неба, розщеплення хребта - spina bifida.
• Зустрічається фіброматоз внутрішніх органів з розвитком клінічної картини порушення їх роботи. Якщо пухлини локалізовані в області середостіння, можуть виникати болі в області серця, порушення серцевого ритму. При здавленні дихальних шляхів страждає функція дихання.
• Ендокринні розлади. Може зустрічатися феохромоцитома (доброякісна пухлина наднирників), акромегалія, діабет, недостатність паращитовидних і щитовидної залоз, зниження вироблення статевих гормонів.
• Порушення лімфовідтоку при здавленні нейрофібромами лімфатичних судин, аж до розвитку клінічної картини слоновости.
• Порушення з боку шлунково-кишкового тракту. Знаходження пухлинних вузлів в порожнині шлунка і кишечника може проявлятися кровотечами або кишкової непрохідності.
• Поразка очей - в райдужній оболонці з'являються видимі тільки при офтальмоскопії освіти булавовидний форми, їх ще називають вузлики Льоша. Виникають вони зазвичай у пацієнтів старше 20 років.

лікування нейрофіброматозу

Лікування, як правило, симптоматичне. Можуть застосовуватися деякі лікарські препарати, зокрема зменшують швидкість ділення клітин.

За свідченнями (при здавленні життєво важливих органів, хворобливості пухлинних вузлів і т.д.) можливо хірургічне видалення нейрофібром або їх висічення лазером.

При пухлинах, локалізованих у внутрішніх органах, може застосовуватися променева терапія.

Вилікувати нейрофіброматоз повністю неможливо, але прогноз для життя частіше сприятливий. Прогноз може погіршуватися при центральних формах хвороби Реклингхаузена, що протікають з ураженням спинного і головного мозку, або при злоякісному переродженні периферичних пухлин.