Муковісцидоз: Що Ховається За Цим Словом

Муковісцидоз - спадкове захворювання, викликане генною мутацією і вражає багато органів і системи організму.

Назва хвороби з латинської мови перекладається як поєднання двох слів - «слиз» і «в'язкий».

У хворих на муковісцидоз в першу чергу страждають ті системи організму, де є залози, що секретують слизової виділення, - дихальна і травна.

Також порушується робота зовнішньосекреторної частини підшлункової залози, потових і слинних залоз, печінки.

Розрізняють три основні форми захворювання:

• бронхолегочная - проявляється нав'язливими нападами кашлю, хронічними запальними захворюваннями дихальних шляхів, задишкою;
• кишкова - характеризується здуттям живота, частим і рясним стільцем;
• змішана - поєднання симптомів ураження органів дихання і травлення.

Рідше зустрічаються атипові форми хвороби (наприклад, цірротіческій з ураженням печінки або набряково-анемічних).

У новонароджених хвороба може приймати вид меконіевой непрохідності кишечника, внаслідок якої у дитини не відходить первородний кал.

Проблеми хворих на муковісцидоз в Україні

В Україні середня тривалість життя людей з діагнозом «муковісцидоз» не перевищує 27 років, в Європі - 38-40 років. Пов'язано це з тим, що діагностика і лікування цього важкого захворювання в нашій країні не є загальнодоступними, особливо для пацієнтів старше 18 років.

Щодо дітей робляться необхідні кроки до виявлення хвороби і надання необхідної допомоги, існують спеціальні центри і державні програми, є і федеральні лікувальні центри.

Але дорослі хворі можуть отримати допомогу лише в обмеженій кількості стаціонарів, далеко не у всіх регіонах України, відсутні центри допомоги федерального значення. Тому вони змушені чекати своєї черги на лікування, а в деяких випадках будь-яке зволікання значно скорочує час життя хворого.

Муковісцидоз - не смертельно патологія, при якій людині неможливо допомогти. При систематичної і адекватної медичної допомоги пацієнти з таким діагнозом можуть досягати навіть пенсійного віку і вести активне життя, як хворі на діабет або астмою.

Однак на даний момент в Україні немає необхідних терапевтичних стандартів для надання необхідної допомоги хворим на муковісцидоз. У більшості регіонів таких пацієнтів лікують симптоматично, не звертаючи уваги на специфіку хвороби і особливості її перебігу. Тому часто гинуть люди, які при можливості доступу до сучасних методик могли б жити ще довгі роки.

українським хворим недоступні багато сучасних ліків, які в нашій країні ще не пройшли реєстрацію або не входять до списку пільгових препаратів.

Частина антибіотиків нового покоління не проводиться і не продається в РФ. Багато технічні засоби, наприклад інгалятори або концентратори кисню, необхідні для нормального дихання, не належать до обов'язкових для лікування приладів, і хворі змушені шукати гроші на їх покупку самостійно.

Фото: shutterstock.com

Лікування муковісцидозу в Україні та за кордоном

Загальні принципи лікування муковісцидозу в Україні та Європі однакові. Однак в європейських країнах і США діє більш ефективна державна програма допомоги хворим, про яку в Україні поки можна тільки мріяти.

За кордоном постійно розробляються нові лікарські засоби та методики терапії. Існують спеціалізовані центри для пересадки легенів або комплексу «серце-легені».

Новим словом в лікуванні муковісцидозу стає генна терапія, заснована на відновленні функції пошкоджених генів шляхом впровадження в них відсутніх генетичних конструкцій за допомогою вірусів.

Справедливості заради потрібно відзначити, що в Україні в 1998 році також розпочато програму з генної терапії муковісцидозу. Однак в нашій країні рівень розвитку допомоги хворим, особливо дорослим пацієнтам, поки значно нижче, ніж в інших країнах.