Мармурова Хвороба У Дітей: Причини І Лікування

Мармурова хвороба - рідкісне спадкове захворювання. Причини його виникнення досі точно не встановлені. При своєчасній діагностиці лікування мармурової хвороби має сприятливий прогноз.

Мармурової хворобою (хворобою Альберс-Шенберга, остеопетрозом) називають спадкове захворювання, що виявляється ущільненням і підвищеною крихкістю кісток скелета, а також ознаками недостатньої кровотворної функції кісткового мозку. Нерідко від мармурової хвороби страждають діти.

Своєю назвою мармурова хвороба зобов'язана анатомічному дослідженню кісткової тканини - на розпилі кістка виявляється гладкою, рівною і нагадує відшліфований мармур.

Причини і механізми розвитку мармурової хвороби

Внаслідок успадковане генетичної поломки нормальний розвиток скелета дитини порушується. У кістках накопичується гідроксиапатит кальцію, що призводить до надлишку мінеральної складової кісток на шкоду органічною складовою і кістковомозкового вмісту.

Незважаючи на те, що кістки людини стають більш щільними, ніж зазвичай, вони втрачають свою пружність, через що виникає підвищена ламкість кісток зі схильністю до патологічних переломів.

Патологічними переломи названі через невластивого для нормального скелета місця перелому, а також через невідповідність зусилля і наслідків травми. Наприклад, люди, які страждають від мармурової хвороби, нерідко ламають одні з найбільш міцних кісток організму - стегнові.

Мармурова хвороба у дітей

Заміщення кісткового мозку сполучною тканиною є причиною розвитку у дітей гипохромной анемії з характерними для цього проявами у вигляді блідості і млявості дитини, збільшення печінки, селезінки, деяких груп лімфовузлів.

Порушення синтезу кісткової тканини може істотно позначатися на формуванні скелета і взагалі на процесі розвитку дитини, приводячи до деформацій хребта, грудної клітки, черепа, а також, внаслідок здавлювання кістковою тканиною нервових стовбурів, до сліпоти, парезів і паралічів.

Клінічна картина мармурової хвороби

Зазвичай першими симптомами захворювання є болі в кінцівках і підвищена стомлюваність.

При огляді дитини можуть звернути на себе увагу:

• блідість;
• низький зріст;
• відставання у фізичному і психічному розвитку;
• видимі зміни лицьового і мозкового черепа;
• варусная і / або галіфеобразная деформація стегнових кісток (ноги набувають «()» -подібний вид);
• затримка прорізування зубів;
• порушення і втрата зору.

Проте відсутність подібних симптомів ще не говорить про відсутність мармурової хвороби, так як при пізній старт захворювання видимих ​​деформацій не спостерігається.

Допомогти у встановленні правильного діагнозу можуть інструментальні та лабораторні тести.

Діагностика мармурової хвороби

Рентгенологічне дослідження є досить показовим методом обстеження: кістки кінцівок, таза, черепа і хребта абсолютно непрозорі для рентгенівського випромінювання, що говорить про значне ущільнення структури кісткової тканини.

Для мармурової хвороби характерні булавоподібні потовщення верхньої третини плечових кісток і нижньої третини стегнових кісток, які утворюються через кісткового розростання цих отделов.Іногда на кінцях довгих трубчастих кісток виявляються поперечні просвітління, що додають кістки «мармуровий» вид.

Загальний аналіз крові показує збільшення кількості лейкоцитів, а також поява їх незрілих попередників - нормобластов.

На відміну від деструктивних метаболічних захворювань при остеопетроз не змінюється вміст фосфору і кальцію в крові і сечі.

Лікування мармурової хвороби у дітей

Поки не існує ефективного лікування, спрямованого на усунення причини захворювання, проте правильне ведення дитини в амбулаторних умовах і постійна профілактика дозволяють досягти сприятливого прогнозу для дітей з мармурової хворобою.

Основою лікування є зміцнення нервово-м'язового апарату з метою перерозподілу на нього надлишкового навантаження на кістки.

Призначається масаж, лікувальна фізкультура і гімнастика, добре зарекомендувало себе плавання.

Обов'язково повноцінне харчування з переважанням натуральних продуктів, фруктів і овочів.

Якщо потрібно, призначається терапія анемічного синдрому і ортопедична корекція при початковій стадії деформації кісток.