Хвороба Тея-Сакса: причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Тея-Сакса - це важке і рідкісне спадкове захворювання, яке передається дитині від батьків і найчастіше має невтішні прогнози.

Хвороба вперше була описана в кінці XIX століття. Вона отримала свою назву на честь британського офтальмолога Уоррена Тея і американського невролога Бернарда Сакса, які внесли значний вклад у вивчення хвороби. З'ясувалося, що хвороба характерна для певних етнічних груп: найчастіше нею страждають євреї ашкеназі.

Причина розвитку хвороби Тея-Сакса

Хворобою Тея-Сакса захворює тільки дитина, який успадкував відразу два дефектних гена: від батька і матері. Якщо пошкоджений ген є лише у одного з батьків, то дитина, швидше за все, не захворіє, а виявиться носієм, що ризиковано для його потомства.

Цей ген відповідає за вироблення спеціального ферменту - гексозамінідази. Він сприяє розщепленню жирових субстанцій (ганглиозидов), які забезпечують нормальну діяльність нервових клітин.

У здоровому організмі так і відбувається: гангліозиди, синтезуючи, розщеплюються. Якщо немає, то вони накопичуються і відкладаються в мозку, блокуючи роботу нервових клітин. А це призводить до тяжких симптомів.

Хвороба Тея-Сакса: симптоми

Запідозрити хвороба з самого початку у дитини складно. Зазвичай симптоми починають проявлятися з 4-6 місяців:

• дитина слабо реагує на світло і погано фокусується на предметі;
• болісно реагує на шум, його лякає навіть звичайний голос людини;
• при обстеженні виявляються зміни на сітківці ока.

Другий момент прояву симптомів хвороби - зниження рухової активності дитини з 6-місячного віку. Він не може сидіти, погано перевертається, з ходьбою теж виникають проблеми. В результаті розвивається атрофія м'язів або параліч, які призводять до того, що дитина вже не може самостійно ковтати і навіть дихати.

Все це разом з поганим зором, слухом і їх втратою згодом призводить до інвалідності. Голова стає непропорційно великий. Між першим і другим роком життя часто спостерігаються напади.

Якщо хвороба проявляється в ранньому віці, дитина зазвичай помирає до досягнення 4-5 років.

В іншому випадку захворювання може прогресувати в період з 14 до 30 років. У дорослих симптоми протікають легше:

• може порушуватися мова;
• страждає хода, координація і дрібна моторика;
• спостерігаються м'язові спазми;
• погіршується зір, слух і інтелект.

Діагностика хвороби Тея-Сакса

Можливий діагноз ставиться після огляду окуліста. При перевірці органів зору фахівець зазвичай може виявити на очному дні вишнево-червона пляма, що характерно для даного захворювання.

Далі підтвердити припущення допомагає аналіз на визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах досліджуваного. Необхідні аналіз крові і біопсія шкіри. Якщо аналіз позитивний, це підтверджує діагноз або носійство.

Визначити, чи є такий біль, до народження дитини, дозволяє амніоцентез - аналіз амніотичної рідини, отриманої при проколі плодового міхура.

Лікування та прогноз

Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню. Клінічна картина зазвичай наростає поступово і також поступово веде до згасання дитини.

Прогноз захворювання невтішний: спочатку хвороба веде до інвалідності, а згодом до смерті. Тривалість життя хворого залежить в першу чергу від тяжкості симптомів захворювання. Буває, що такі пацієнти можуть прожити стільки ж, скільки і здорові люди.