Хвороба Шарко-Марі-Тута: причини, симптоми, лікування

Хвороба Шарко-Марі-Тута - це спадкове неврологічне захворювання, яке неможливо вилікувати, але своєчасна діагностика і правильно підібране лікування дозволяють домогтися стійкої ремісії і значно підвищити якість життя.

Хвороба Шарко-Марі-Тута вражає периферичну нервову систему. Ця поразка може відбуватися за двома типами.

Причини хвороби лежать в мутації генів. Якщо мутація йде по 1-му типу, то порушується будова мієлінової оболонки нерва за типом її гіпертрофії, що істотно порушує швидкість передачі нервових імпульсів.

2-й тип мутації пошкоджує нерв в певних місцях. У будь-якому випадку робота м'язів, що іннервуються даними нервами, істотно порушується.

Симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута

• слабкість, млявість, втома м'язів гомілки і стоп;
• оніміння, почуття бігають мурашок в ногах;
• атрофія м'язів гомілки веде до характерного будовою ніг по типу «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки»;
• деформація стопи за типом потовщення її склепіння, поджатие і деформація пальців стоп (кігтеподібні стопа);
• незручна хода внаслідок м'язової слабкості і труднощі в піднятті ніг (крок розмірений, хворий намагається підняти ногу вище ніж звичайна людина);
• хворий починає не відчувати біль і температурні зміни нижньою кінцівкою;
• уражені і потовщені нерви часто можна пропальпувати в області гомілки;
• спочатку відбувається зменшення, а згодом повне пригнічення сухожильних рефлексів;
• з перебігом хвороби розвивається атрофія м'язів кистей рук (слабкість, незручність, утруднення руху пальців кисті).

Хвороба Шарко-Марі-Тута може проявитися в будь-якому віці, починається вона зазвичай не з гострій стадії, активного прогресування хвороби також не спостерігається.

Переважно в дитячому віці проявляється 1-й тип захворювання, тоді як 2-й тип хвороби частіше проявляється в 18-30 років і розвивається ще повільніше, ніж 1-й.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута

Радикального лікування хвороби Шарко-Марі-Тута не існує. Однак симптоматична підтримуюча терапія дає дуже хороші результати щодо значного зменшення проявів захворювання.

Направлено таке лікування на підвищення харчування м'язів нижніх кінцівок і поліпшення провідності імпульсу по нервових волокнах.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута зазвичай включає в себе:

• дотримання режиму ходьби і відпочинку (виключити тривале стояння);
• дієту, багату калієм, білками, вітамінами Е, А, В, С;
• медикаментозну терапію;
• фізіотерапію (електрофорез прозерину, хлориду кальцію і ін .; миостимуляция струмами, електростимуляція нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, хвойні, сульфідні ванни і ін.);
• лікувальну фізкультуру;
• масаж;
• ортопедичне лікування при виникненні деформації стопи (ортопедичне взуття, фіксатори), різниці довжини ніг і викривлення хребта.

Лікування повинно бути довічним, підібрано лікарем і, що особливо важливо, має бути комплексним, тобто складатися з різних видів терапії.