Loading...Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, успішність лікування якого багато в чому залежить від ранньої діагностики та адекватної терапії.
Хвороба Гоше є генетичним спадковим захворюванням і відноситься до розряду хвороб накопичення. В основі захворювання лежить недостатня активність ферменту глюкоцереброзіди.
У здоровому організмі цей фермент сприяє обробці відходів клітинного метаболізму, але при його нестачі в клітинах внутрішніх органів накопичується органічна жирова речовина - глюкоцереброзіди. Вперше цей процес був описаний в 1882 році французьким медиком Філіпом Гоше, чиє ім'я і дало назву цьому захворюванню.
Вважається, що в першу чергу хвороба Гоше вражає селезінку і печінку, проте клітини накопичення можуть з'явитися і в інших органах - в кістковому і головному мозку, легенях і нирках.
Причини хвороби Гоше
Існують різні дані щодо частотності захворювання, зазвичай дослідники говорять про те, що дане захворювання зустрічається в одному з десятків тисяч випадків. В Україні воно внесено до переліку рідкісних (Орфа) захворювань.
Відзначається також, що хвороба Гоше першого типу найбільш часто зустрічається в етнічній групі євреїв-ашкеназі, але може виникнути і у людей іншої етнічної приналежності.
Причиною захворювання є мутація гена глюкоцереброзіду: в організмі кожної людини таких генів два. Якщо один з генів здоровий, а другий - уражений, то людина є носієм хвороби Гоше.
Ризик народження дитини з хворобою Гоше у здорових в клінічному сенсі батьків можливий, коли і батько і мати є носіями ураженого гена. Складність полягає в тому, що людина, яка є носієм гена, не відчуває симптомів захворювання, а значить, і не замислюється про необхідність генної експертизи.
Симптоми і перебіг хвороби Гоше
Симптоматика і перебіг захворювання розрізняються за типами, яких на даний момент існує три.
- Найбільш поширеним є захворювання першого типу: хвороба може виникнути в будь-якому віці, не торкається нервову систему, а часом навіть протікає безсимптомно.
- Більш рідкісними є другий і третій тип захворювання: перші симптоми проявляються в дитячому віці, хвороба зачіпає нервову систему і має прогресуючий перебіг.
Початок захворювання характеризується болями в животі і загальним дискомфортом і слабкістю. Оскільки першими від накопичення клітин Гоше страждають печінка і селезінка, ці органи збільшуються в розмірах, що при відсутності адекватного лікування може призвести до дисфункції печінки або розриву селезінки.
Також часто має місце кісткова патологія, особливо в дитячому віці: кістки скелета слабкі і погано розвиваються, внаслідок чого можлива затримка в зростанні.
Діагностика та лікування
Генетичну мутацію можна визначити за допомогою тесту ДНК навіть на ранніх стадіях вагітності. Якщо ж мова йде про підозру у дорослої людини або дитини, необхідний аналіз крові на фермент або аналіз кісткового мозку.
Лікування хвороби Гоше проводиться на основі замісної ферментотерапії: регулярне внутрішньовенне введення допомагає впоратися з симптомами хвороби Гоше першого типу. Лікування хвороби другого і третього типу набагато складніше і вимагає комплексного підходу.
Прогноз стану і тривалості життя хворого може дати лише лікар на основі комплексного дослідження.
No comments yet.