1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Хвороба Гоше: причини, симптоми, лікування

Загрузка...

Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, успішність лікування якого багато в чому залежить від ранньої діагностики та адекватної терапії.

Хвороба Гоше є генетичним спадковим захворюванням і відноситься до розряду хвороб накопичення. В основі захворювання лежить недостатня активність ферменту глюкоцереброзіди.

У здоровому організмі цей фермент сприяє обробці відходів клітинного метаболізму, але при його нестачі в клітинах внутрішніх органів накопичується органічна жирова речовина - глюкоцереброзіди. Вперше цей процес був описаний в 1882 році французьким медиком Філіпом Гоше, чиє ім'я і дало назву цьому захворюванню.

Вважається, що в першу чергу хвороба Гоше вражає селезінку і печінку, проте клітини накопичення можуть з'явитися і в інших органах - в кістковому і головному мозку, легенях і нирках.

Причини хвороби Гоше

Існують різні дані щодо частотності захворювання, зазвичай дослідники говорять про те, що дане захворювання зустрічається в одному з десятків тисяч випадків. В Україні воно внесено до переліку рідкісних (Орфа) захворювань.

хвороба ГошеВідзначається також, що хвороба Гоше першого типу найбільш часто зустрічається в етнічній групі євреїв-ашкеназі, але може виникнути і у людей іншої етнічної приналежності.

Причиною захворювання є мутація гена глюкоцереброзіду: в організмі кожної людини таких генів два. Якщо один з генів здоровий, а другий - уражений, то людина є носієм хвороби Гоше.

Ризик народження дитини з хворобою Гоше у здорових в клінічному сенсі батьків можливий, коли і батько і мати є носіями ураженого гена. Складність полягає в тому, що людина, яка є носієм гена, не відчуває симптомів захворювання, а значить, і не замислюється про необхідність генної експертизи.

Симптоми і перебіг хвороби Гоше

Симптоматика і перебіг захворювання розрізняються за типами, яких на даний момент існує три.

  1. Найбільш поширеним є захворювання першого типу: хвороба може виникнути в будь-якому віці, не торкається нервову систему, а часом навіть протікає безсимптомно.
  2. Більш рідкісними є другий і третій тип захворювання: перші симптоми проявляються в дитячому віці, хвороба зачіпає нервову систему і має прогресуючий перебіг.

Початок захворювання характеризується болями в животі і загальним дискомфортом і слабкістю. Оскільки першими від накопичення клітин Гоше страждають печінка і селезінка, ці органи збільшуються в розмірах, що при відсутності адекватного лікування може призвести до дисфункції печінки або розриву селезінки.

Також часто має місце кісткова патологія, особливо в дитячому віці: кістки скелета слабкі і погано розвиваються, внаслідок чого можлива затримка в зростанні.

Діагностика та лікування

Генетичну мутацію можна визначити за допомогою тесту ДНК навіть на ранніх стадіях вагітності. Якщо ж мова йде про підозру у дорослої людини або дитини, необхідний аналіз крові на фермент або аналіз кісткового мозку.

Лікування хвороби Гоше проводиться на основі замісної ферментотерапії: регулярне внутрішньовенне введення допомагає впоратися з симптомами хвороби Гоше першого типу. Лікування хвороби другого і третього типу набагато складніше і вимагає комплексного підходу.

Прогноз стану і тривалості життя хворого може дати лише лікар на основі комплексного дослідження.

Поширити в Соціальних Мережах: