Хвороба Фабрі: що це

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до відсутності ферменту, що розщеплює ліпіди. Захворювання здатне негативно впливати на нирки, очі, вегетативну нервову систему і серцево-судинну систему.

Хвороба Фабрі була вперше виявлена ​​в 1898 році двома лікарями, які працювали незалежно один від одного: Вільямом Андерсоном в Англії і Йоганном Фабрі в Німеччині. Ген хвороби Фабрі пов'язаний з Х-хромосомою, тому жінки можуть бути носіями захворювання, але не хворіти їм.

Причини хвороби Фабрі

Хвороба Фабрі обумовлена ​​генетичною мутацією в Х-хромосомі. Мутація викликає недолік альфа-галактозидази - ферменту, необхідного, щоб розщеплювати ліпіди.

Якщо фермент відсутній або не проявляє активності, ліпіди накопичуються в кровоносних судинах, нервовій системі, що впливає на серце, очі і нирки і може привести до порушень зору, інфарктів і інсультів.

Симптоми хвороби Фабрі

Симптоми хвороби Фабрі можуть залежати від віку і статі. Найбільш ранніми ознаками, що виявляється у дітей та підлітків, є ангіокерастоми - маленькі червоно-фіолетові плями на шкірі.

Також симптоми хвороби Фабрі:

• нездатність потіти;
• шлунково-кишкові проблеми (болі, пронос, підвищене газоутворення);
• повторювані нудота і блювота;
• головні болі і дзвін у вухах;
• лихоманка.

У чоловіків хвороба Фабрі проявляється в пекучого болю в руках і в ногах, ангіокерастомах (в основному на стегнах і в нижній частині живота), помутнінням рогівки і кришталика очей.

Оскільки хвороба впливає на нирки, то симптомом служать і часті скарги на болі в спині, в області нирок.

У жінок - носіїв захворювання хвороба Фабрі може або взагалі ніяк не виявлятися, або мати ті ж симптоми, що і у чоловіків.

Лікування хвороби Фабрі

В даний час хвороба Фабрі не лікують, але використовують підтримуючу терапію. В першу чергу, вона спрямована на зняття больових відчуттів: застосовують протисудомні препарати, ліки, що борються з блювотою і шлунково-кишковими симптомами, препарати, що уповільнюють прогресування серцевої і ниркової недостатності.

Пацієнтам з хворобою Фабрі в важких випадках роблять діаліз, а іноді і трансплантацію нирок або серця.

Останнім досягненням науки в лікуванні хвороби Фабрі є препарати, ефективно замінюють відсутній фермент. Вони сповільнюють прогресування захворювання, стабілізують функцію нирок, зменшують наслідки для серцево-судинної системи, полегшують невропатические болю.

Але таке лікування підходить не всім, а тільки тим, у кого захворювання виявлено на ранніх стадіях. Вчені продовжують працювати над варіантами лікування, покладаючи великі надії на генну терапію.

Профілактика хвороби Фабрі

Оскільки генетична мутація при хворобі Фабрі відбувається в Х-хромосомі, чоловіки, які мають одного Х і однієї Y- хромосомою, отримавши її «у спадок», хворіють завжди, а ось жінки, які мають дві Х-хромосоми, можуть бути носіями без будь-яких симптомів.

Єдиним методом профілактики хвороби Фабрі є генетичне тестування.