Хвороба Дар'є: причини, симптоми, лікування

Хвороба Дар'є, або дискератоз фолікулярний, - шкірне захворювання, на 50% обумовлене генетичною схильністю, що приводить до недостатності вітаміну А і деяких ферментів, а також порушення процесів зроговіння шкіри.

Причиною виникнення хвороби Дар'є є наявність дефектного гена, а основним фактором ризику - генетична схильність. Якщо один з батьків є носієм дефектного гена, то в 50% випадків дитина народиться з цим захворюванням. Однак якщо у хворих батьків з'явився здоровий малюк, то його діти будуть здоровими. Хвороба Дар'є не передається при контакті або статевим шляхом.

Дане генетичне порушення впливає на вітамін А, приводячи до його недостатності, і знижує активність деяких ферментів і вміст цинку в верхніх шарах шкіри, наслідком чого і стає порушення процесів зроговіння шкіри.

Симптоми хвороби Дар'є

Основним симптомом захворювання вважається поява численних щільних вузликів (папул) на шкірі, переважно кулястої форми (діаметр в межах від 0,2 до 0,5 см) з лускатої поверхнею. Їх колір може збігатися з кольором шкіри або змінюватися аж до сірувато-коричневого. Нерідко в складках тіла відбувається злиття вузликів, в результаті чого формуються мокнучі вогнища.

До додаткових симптомів відноситься поява на нігтьових пластинах білих або червоних смуг або поздовжнє розщеплення, в деяких випадках розвивається піднігтьовий гіперкератоз (потовщення нігтьової пластини). Можливе ураження слизових оболонок, вій.

Форми хвороби Дар'є

Залежно від локалізації і виду висипань розглядається чотири форми хвороби Дар'є.

• Локалізована: вогнища ураження мають витягнуту форму, розташовані несиметрично.
• Класичний фолікулярний дискератоз: вузлові висипання розташовані симетрично, локалізуються на волосистій частині голови, між лопатками, в великих складках, в області грудини і за вухами.
• Ізольована форма: на додаток до звичайних папул з'являються багатогранні вузлики бородавчастого виду, що локалізуються з тильного боку кистей і стоп. При злитті вони формують бляшки.
• Везикулезно-бульозна форма: разом з папулами утворюються пухирці, наповнені прозорим вмістом. Вони вражають бічну поверхню шиї і великі складки. У цій формі на долонях і підошвах може розвинутися точковий кератоз, з вигляду нагадує плоскі бородавки.

В основному хвороба Дар'є проявляється в дитячому віці, рідше - після 10 років. Однак в деяких випадках можливий прояв фолікулярного дискератоза і після 30 років.

Діагностика та лікування

Зазвичай для постановки діагнозу досить клінічної картини, даних анамнезу хвороби і сімейного анамнезу. При наявності сумнівів проводиться гістологічний аналіз ураженої шкіри.

Своєчасне лікування дозволяє уникнути ускладнень і перевести хворобу в фазу ремісії, випадків повного лікування невідомо.

В основі лікування лежить використання препаратів вітаміну А, а також - для підвищення ефективності терапії та зниження ризику виникнення побічних ефектів - вітамінів і гепатопротекторів. Влітку вітамін А не використовується.

Також проводяться:

• лазеротерапія;
• кріотерапія;
• фізіотерапія (сульфідні і радонові ванни);
• диатермокоагуляція (припікання тканин діатермічним струмом).

Рентгенотерапія показана при масивних вегетації і грибоподібних розростаннях. При порушенні діяльності ендокринної системи застосовується гормональна терапія.

Важливо знати: для запобігання розвитку гіпервітамінозу А, підвищення тиску спинномозкової рідини і гідроцефалії проводиться контроль функцій нирок і печінки як до терапії, так і кожні два тижні протягом курсу.

Ускладнення хвороби Дар'є:

• затримка інтелектуального розвитку;
• порушення функціонування статевої та ендокринної систем;
• фіброзні і кістозні зміни легенів і кісток;
• порушення клітинної ланки імунітету;
• розвиток епілепсії.