1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Хромосомні Хвороби: Що Це Таке


Хромосомні хвороби - це група вроджених спадкових захворювань, в основі яких лежать хромосомні або геномні мутації.

Хромосомні аномалії, що виникають в статевих клітинах при заплідненні і в ранньому ембріогенезі, - найважливіша причина порушень внутрішньоутробного розвитку, мертвонароджень, самовільних абортів на 8-11-му тижні вагітності або на більш пізніх термінах.

Мутації в соматичних клітинах - часта причина злоякісних новоутворень.

Основні поняття

У нормі у людини 44 (22 пари) аутосоми (нестатеві хромосоми) і дві статеві хромосоми (одна пара). Аутосоми позначають номерами 1-22, а статеві хромосоми - X, Y.

Нормальний чоловічий каріотип позначають «46, XY», а жіночий - «46, XX».

Хромосомні аномалії класифікуються:

  • по виду слабости клітин (соматичні або гамети);
  • щодо порушення структури хромосом;
  • щодо зміни числа хромосом.

Незалежно від виду аномалії все хромосомні порушення проявляються подібним чином: розумова відсталість, низькорослість, неправильна форма вух, носа і рота, пальців, вроджені вади серця, аномалії папілярних линів і долонних складок, множинність уражень. Характерна висока летальність.

Причини того, що порушення різних ділянок хромосом виявляються подібним чином, невідомі.

трисомія

Найпоширеніше хромосомні порушення - це трисомія (47 хромосом), за ним слідують моносомия (45 хромосом) і триплоїдія (69 хромосом). Всі ці порушення відносяться до зміни числа хромосом. При самовільних абортах виявляють трисомії по всім хромосомами, але частіше по 16-й, однак невелике число дітей народжується з трисомія, і, як правило, це трисомія 21-ї, 18-ї або 13-й хромосом.

У тому випадку, якщо трисомия йде по статевій хромосомі (XXY, XYY, XXX), вона не перешкоджає внутрішньоутробного розвитку. Так як діти з трисомія по 18-й і 13-й хромосомі вмирають в грудному віці, то в світлі вищесказаного у хворих дорослих найчастіше можна діагностувати трисомії по 21-й хромосомі і каріотипи 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Зрідка виявляють і інші аутосомні трисомії, але вони пов'язані з мозаїцизмом - коли в організмі популяції клітин генетично різнорідні. Механізми, що відповідають за зміну числа хромосом, не встановлені.

Основні патології, до яких призводять трисомії:

  • по Х, каріотип 47, ХХХ - вторинна аменорея, легка ступінь розумової відсталості, поведінкові розлади;
  • по Х, каріотип 47, ХХY - синдром Клайнфельтера (гіпогонадизм, безпліддя, гінекомастія, гіпоплазія яєчок), в разі мозаицизма прояви пом'якшуються, а при наявності більшої кількості хромосом (48, ХХХY; 49, ХХХХY) симптоми виражені сильніше;
  • по Х, каріотип 47, ХYY - високий зріст, знижена фертильність, поведінкові розлади;
  • по 8-й - пороки розвитку скелета, обличчя, помірна розумова відсталість;
  • по 13-й - синдром Патау (ущелина губи і піднебіння, вади розвитку очей, полідактилія, пороки розвитку внутрішніх органів);
  • по 18-й - синдром Евардс (пороки розвитку черепа, особи, мозку, деформація вушних раковин, виражена розумова відсталість);
  • по 21-й - синдром Дауна.

Інші хромосомні порушення

З виявлених моносомія найчастіше спостерігаються моносомии по статевій хромосомі (каріотип 45, Х0).

У рідкісних вижили новонароджених через хромосомного порушення не відбувається нормального розвитку яєчників, яйцепроводів, матки, піхви, а в період статевого дозрівання спостерігається відсутність вторинних статевих ознак і первинна аменорея.

Для хворих характерний низький зріст, низько розташовані вуха, низька лінія росту волосся на потилиці, шкірні складки, недорозвинення верхньої щелепи, вкорочення фаланг пальців, вроджені вади серця, порушення в розвитку нирок - все це називається синдромом Тернера.

Триплоїдія (69, ХХY) супроводжується гідроцефалією, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, вадами розвитку зовнішніх статевих органів, синдактилією. Смерть настає в дитячому віці.

Структурні хромосомні аномалії називаються абераціями, більшість з них виникає в хромосомах, одержуваних від батька. Вони можуть бути генетично компенсованими і не викликають несприятливого впливу на плід, в іншому випадку призводять до вад розвитку.

До структурних пошкоджень відносяться делеції (часткові моносомии) і дуплікації (часткові трисомії) хромосом, інверсії і транслокації.

При діагностиці хромосомних хвороб важливо визначити залучену в процес хромосому, форму ураження клітин (повна або мозаїчна), тип мутації, що успадковується це або випадкова поломка.

Патогенез хромосомних хвороб не вивчений, лікування не існує.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук