1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Генетика хвороби Альцгеймера

Загрузка...

Особливості впливу різних генів на ймовірність виникнення хвороби Альцгеймера.

Вчені не знають точної причини хвороби Альцгеймера, але, швидше за все, вона в поєднанні різноманітних внутрішніх (генетичних) і зовнішніх факторів. Генетичні дослідження концентруються на роль спадковості в розвитку хвороби Альцгеймера.

механізм спадковості

У кожної здорової людини 46 хромосом, представлених в 23 парах. Як правило, кожен батько дає дитині по одній хромосомі в кожній парі. У хромосомі ДНК представлена ​​у вигляді двох довгих скручених ниткоподібних стрічок, які несуть в собі спадкову інформацію у вигляді генів.

Гени є основними одиницями спадковості, які визначають майже кожен аспект організації та функціонування живих організмів. Кожен ген являє собою набір хімічних інструкцій, який «диктує» клітці, як створити один з багатьох унікальних білків в організмі.

Хвороба Альцгеймера і спадковість

Генетичні дослідження довели існування зв'язку між хворобою Альцгеймера і генами в чотирьох хромосомах: 1, 14, 19 і 21-й.

Ген АРОЕ на 19-й хромосомі пов'язаний з пізньою спорадичною хворобою Альцгеймера, однією з найбільш поширених форм даного захворювання. Десятки досліджень по всьому світу підтвердили, що спадкування варіанту гена АРОЕ, названого АРОЕ4, збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Одна із загадок навколо гена АРОЕ - чому у деяких людей з варіантом гена АРОЕ4 не розвивається хвороба Альцгеймера, тоді як у багатьох інших дане захворювання розвивається, навіть якщо вони не успадкували АРОЕ4. Іншими словами, хоча АРОЕ і впливає на ризик розвитку хвороби Альцгеймера, він все ж не є точним генетичним маркером даного захворювання.

Роль генетики в сімейній формі хвороби Альцгеймера

У деяких сім'ях хвороба Альцгеймера розвивається рано. Таку форму захворювання називають сімейною формою хвороби Альцгеймера з раннім початком.

Дослідивши ДНК цих сімей, вчені виявили мутацію в одному з генів на 21-й хромосомі. Цей ген кодує утворення білка - попередника бета-амілоїду. Його фрагмент - власне бета-амілоїд - є основним компонентом амілоїдних бляшок, що утворюються в головному мозку і характерних для хвороби Альцгеймера.

Ген 21-ї хромосоми інтригує дослідників і через його ролі в розвитку синдрому Дауна. У людей з цим синдромом є додаткова копія 21-ої хромосоми, і з віком у них, як правило, розвиваються зміни в головному мозку, подібні з такими при хворобі Альцгеймера.

Крім того, був виявлений зв'язок сімейної форми хвороби Альцгеймера з мутаціями генів, що кодують білки пресенілін і знаходяться в 1 і 14-й хромосомах. Ці мутації сприяють утворенню бета-амілоїду.

На даний момент більшість вчених сходяться на думці, що це не все гени, відповідальні за розвиток хвороби Альцгеймера, і продовжують їх пошук. Один з напрямків сучасних досліджень - більш ретельне вивчення метаболізму глюкози.

Поширити в Соціальних Мережах: