Генетика хвороби Альцгеймера

Особливості впливу різних генів на ймовірність виникнення хвороби Альцгеймера.

Вчені не знають точної причини хвороби Альцгеймера, але, швидше за все, вона в поєднанні різноманітних внутрішніх (генетичних) і зовнішніх факторів. Генетичні дослідження концентруються на роль спадковості в розвитку хвороби Альцгеймера.

механізм спадковості

У кожної здорової людини 46 хромосом, представлених в 23 парах. Як правило, кожен батько дає дитині по одній хромосомі в кожній парі. У хромосомі ДНК представлена ​​у вигляді двох довгих скручених ниткоподібних стрічок, які несуть в собі спадкову інформацію у вигляді генів.

Гени є основними одиницями спадковості, які визначають майже кожен аспект організації та функціонування живих організмів. Кожен ген являє собою набір хімічних інструкцій, який «диктує» клітці, як створити один з багатьох унікальних білків в організмі.

Хвороба Альцгеймера і спадковість

Генетичні дослідження довели існування зв'язку між хворобою Альцгеймера і генами в чотирьох хромосомах: 1, 14, 19 і 21-й.

Ген АРОЕ на 19-й хромосомі пов'язаний з пізньою спорадичною хворобою Альцгеймера, однією з найбільш поширених форм даного захворювання. Десятки досліджень по всьому світу підтвердили, що спадкування варіанту гена АРОЕ, названого АРОЕ4, збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Одна із загадок навколо гена АРОЕ - чому у деяких людей з варіантом гена АРОЕ4 не розвивається хвороба Альцгеймера, тоді як у багатьох інших дане захворювання розвивається, навіть якщо вони не успадкували АРОЕ4. Іншими словами, хоча АРОЕ і впливає на ризик розвитку хвороби Альцгеймера, він все ж не є точним генетичним маркером даного захворювання.

Роль генетики в сімейній формі хвороби Альцгеймера

У деяких сім'ях хвороба Альцгеймера розвивається рано. Таку форму захворювання називають сімейною формою хвороби Альцгеймера з раннім початком.

Дослідивши ДНК цих сімей, вчені виявили мутацію в одному з генів на 21-й хромосомі. Цей ген кодує утворення білка - попередника бета-амілоїду. Його фрагмент - власне бета-амілоїд - є основним компонентом амілоїдних бляшок, що утворюються в головному мозку і характерних для хвороби Альцгеймера.

Ген 21-ї хромосоми інтригує дослідників і через його ролі в розвитку синдрому Дауна. У людей з цим синдромом є додаткова копія 21-ої хромосоми, і з віком у них, як правило, розвиваються зміни в головному мозку, подібні з такими при хворобі Альцгеймера.

Крім того, був виявлений зв'язок сімейної форми хвороби Альцгеймера з мутаціями генів, що кодують білки пресенілін і знаходяться в 1 і 14-й хромосомах. Ці мутації сприяють утворенню бета-амілоїду.

На даний момент більшість вчених сходяться на думці, що це не все гени, відповідальні за розвиток хвороби Альцгеймера, і продовжують їх пошук. Один з напрямків сучасних досліджень - більш ретельне вивчення метаболізму глюкози.