1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Дварфізм

Загрузка...

Дварфізм (гіпофізарний нанізм, карликовість) - невиліковне генетичне захворювання, яке розвивається через скелетної дисплазії.

Карликовість (дварфізм) - це ненормально низький зріст людини. Дане захворювання є результатом генетичної мутації. При цьому максимальне зростання для чоловіків становить 130 см, для жінок - 120 см, хоча при деяких формах карликовості він може досягати 150 см.

Виділяють дві основні форми карликовості - пропорційну і непропорційну. При непропорційною карликовості людина має середнього розміру торс і дуже короткі кінцівки, проте бувають випадки, коли у людини може бути дуже коротке тіло і непропорційно довгі кінцівки. При пропорційній формі карликовості всі частини тіла пропорційні, але вкорочені.

Генетичні особливості дварфізма

Скелетная дисплазія (вкорочення трубчастих кісток) є наслідком генетичної мутації. Мутація гена може статися спонтанно або може бути успадкована.

Діастрофіческая і спонділоепіфізарная дисплазії, як правило, є успадкованими з рецесивним типом захворюваннями. Це означає, що дитина отримує дві копії гена, що мутує - один від матері, інший від батька.

Ахондроплазия, навпаки, є успадкованим за домінантним типом захворюванням. Це означає, що дитині достатньо отримати всього одну копію мутованого гена, щоб у нього розвинулася ця форма скелетної дисплазії. У сім'ях, в яких обоє батьків мають ахондроплазію, ймовірність того, що їх дитина буде нормального росту, становить 25%. Однак є 25% ймовірності того, що дитина успадкує обидві копії гена карликовості. Таке явище називається подвійним домінантним синдромом, який, як правило, призводить до викидня.

Часто буває так, що батьки дитини з ахондроплазією самі не мають мутованого гена. Мутація в гені дитини виникає спонтанно, під час зачаття.

Що викликає мутацію гена - невідомо. Вважається, що такий ген може з'явитися випадково при будь вагітності. Якщо у батьків, що мають середній зріст, народжується дитина з карликовостью внаслідок спонтанної мутації, це не означає, що всі наступні діти матимуть це захворювання.

Крім генетичної скелетної дисплазії, карликовість можуть викликати інші захворювання і стани: хвороби гіпофіза, які надають згубний вплив на зростання і обмін речовин, захворювання нирок і захворювання, які впливають на здатність організму засвоювати живильні речовини.

Поширити в Соціальних Мережах: