Дослідження Генів Допоможе В Діагностиці Багатьох Видів Раку

Лише кілька десятиліть тому повне секвенування генома здавалося казкою. Зараз же фахівці говорять про те, що подібний тест стане корисним і простим інструментом у діагностиці багатьох хвороб, в тому числі і раку.

В даний час при підозрі на наявність певних мутацій можна прицільно досліджувати якісь особливі гени. Наприклад, при раку молочної залози або раку яєчників часто зустрічається порушення будови генів BRCA1 і BRCA2. Однак ці тести фокусуються на окремих генах, які представляють собою лише невелику ділянку генома. Секвенування ж цілого генома дозволяє оцінити пошкодження всієї ДНК, що визначає схильність людини тих чи інших злоякісних пухлин або інших захворювань.

Фахівці називають це дослідження найпотужнішим діагностичним інструментом, який допоможе визначити суть виникнення генетичних мутацій при певних захворюваннях.

У квітневому номері TheJournaloftheAmericanMedicalAssociation представлені два клінічних випадку, які підтверджують цінність вивчення всього геному людини при різних видах раку.

Дослідження генома виявляє несподівані мутації

Пацієнтка захворіла на рак молочної залози в 37 років. У віці 39 років у неї розвинувся рак яєчника, який постійно рецидивував, незважаючи на лікування. У підсумку в 42 роки жінка загинула через кілька днів після виявлення у неї гострої лейкемії. Випадки раку в родині пацієнтки були відсутні, тестування на мутації генів BRCA1 і BRCA2 виявилося негативним. Однак повне дослідження генома виявило несподівану генетичну мутацію, яка призводить до розвитку рідкісного захворювання під назвою синдром Лі-Фраумені.

Як пояснює медичний генетик доктор Борис Паші з Університету Алабами (Бірмінгем, США), при цьому генетичному розладі ризик захворіти на рак молочної залози та іншими злоякісними пухлинами протягом життя становить 90%. Це бомба, що цокає, яку не можна відключити.

Вивчення генома не змогло допомогти пацієнтці, однак воно виявилося корисним для трьох її маленьких дітей, у яких ризик розвитку спадкових форм раку становить 50%.

Дослідження генома допомагає визначитися з лікуванням

Лікарі не могли вирішити, чи необхідна пацієнтці з гострою лейкемією трансплантація кісткового мозку. Звичайне обстеження залишило цю проблему без відповіді. Згідно з результатами аналізів, шанс вижити у цієї жінки після пересадки кісткового мозку становив всього 15%. Однак повне секвенування генома показало наявність специфічної генетичної мутації, яка зробила рак крові особливо сприйнятливим до лікарської терапії. Так що трансплантація не знадобилася, а шанси на виживання суттєво збільшилися. Пацієнтку вдалося врятувати.

В обох випадках вивчення всього геному дозволило лікарям отримати надзвичайно корисну інформацію всього за 6 тижнів. Найближчим часом учені планують зробити методику ще більш швидкою.

Зараз це дослідження коштує досить дорого. Однак лише за три роки його вартість зменшилася в 100 раз. Експерти вважають, що вона продовжить знижуватися. Чим дешевше аналіз, тим частіше його можна використовувати і тим більшій кількості пацієнтів він може допомогти. Причому коло захворювань, для виявлення яких дослідження буде корисно, все розширюється, і скоро його почнуть застосовувати не тільки для діагностики раку.