1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Діти з синдромом Едвардса

Синдромом Едвардса називають вроджене захворювання, що виникає в результаті хромосомних мутацій (трисомія по 18-й парі хромосом). Результатом цих мутацій стає формування численних вад розвитку з гіпоплазією (недорозвиненням) систем і органів. Хлопчики хворіють в три рази частіше, ніж дівчатка, порок зустрічається з частотою 1 на 5-7 тис. Новонароджених.

Основою виникнення даної патології є хромосомна мутація, в результаті якої з'являється одна зайва Х-хромосома в геномі малюка. Вона локалізується в 18-й парі хромосом.

Мутація відбувається, коли статеві клітини діляться і при розбіжності хромосом відбувається збій. Вантаж мутацій накопичується з віком і при впливі несприятливих факторів. Тому діти з таким синдромом частіше народжуються в сім'ях, де татові і мамі за 35-40 років. При цьому вагітність зазвичай переношує, активність малюка знижена ще внутрішньоутробно, плацента малих розмірів і є багатоводдя.

Зовнішній вигляд дітей з синдромом Едвардса

Народження дітей з синдромом Едвардса відбувається пізніше встановленого терміну, під час пологів часто виникає асфіксія, при народженні виявляється явна гіпотрофія плода, маса тіла близько 2 кг і навіть нижче.

Зовнішній вигляд дитини з синдромом Едвардса навіть при першому побіжному огляді типовий для даного захворювання:

  • широкий і виступаючий потиличний бугор,
  • досить низький лоб,
  • череп витягнутої форми,
  • часто буває мікроцефалія (малий обсяг мозкової частини черепа) або гідроцефалія.

При даній патології очі вузькі, відзначається нависання століття на зону очей (епікант), може бути дефект райдужної оболонки (колобома), микрофтальмия (зменшення розміру очного яблука), опущення століття і катаракта.

Вуха дитини розташовані низько по відношенню до особи, козелок і мочка вуха не виявляються, погано розвинені завиток і протівозавіток на вушній раковині. Перенісся втиснула усередину, а спинка носа на її тлі виступає. Розмір рота дитини з синдромом Едвардса менше звичайного, верхня губа вкорочена, нижня щелепа зміщується всередину, небо високе, а шия коротка з крилоподібними складками по боках.

У дітей з даною патологією відзначаються і пороки розвитку внутрішніх органів і скелета:

  • деформовані кінцівки;
  • вузький таз з укороченою грудиною;
  • розширена грудна клітка.

У тазостегновому суглобі різко знижена рухливість, на руках короткі пальці і згладжений горбок під зоною великого пальця. На стопі зрощуються 2-й і 3-й пальці, виражена м'язова гіпотонія. У дівчаток різко збільшений клітор, у хлопчиків відзначають вади уретри (гіпоспадія) і крипторхізм (неопущення яєчка).

У малюків відзначається різка затримка розвитку фізичного і психічного, порушено ковтання, що ускладнює процес годування і ускладнює перебіг хвороби.

Діти з синдромом Едвардса мають проблеми з інтелектом - у них відзначаються олігофренія від імбецильності до ідіотії. Особливості нервової системи дають високий поріг судомної готовності, через що часто виникають судоми. При дослідженні внутрішніх органів виявляються пороки серця і судин, аномалії системи травлення та сечовидільної системи.

Через множинності вад розвитку діти з синдромом Едвардса мають високу смертність в ранньому віці: хлопчики гинуть в перші десять діб, дівчатка можуть доживати до року.

Діагностика та лікування синдрому Едвардса

Попередньо діагноз «синдром Едвардса» ставиться при народженні, підтвердити його можуть при генетичному дослідженні і вивченні хромосом. Сьогодні розроблені заходи пренатальної (допологової) діагностики вроджених синдромів на 11-13-й тижнях, при ультразвукової діагностики виявляються пороки розвитку на 20-24-му тижні вагітності.

При підозрі на виношування дитини з синдромом Едвардса проводиться забір тканин плода для вивчення його генома.

На жаль, медицина не вміє виправляти хромосомні мутації, і вилікувати синдром Едвардса неможливо. Але проводиться лікування, спрямоване на підтримку нормальної роботи органів і систем, продовження життя дитини і його реабілітацію.

Прогноз у цього захворювання несприятливий. У дітей з синдромом Едвардса дуже високий рівень смертності в перші роки життя.

Загрузка...

Поширити в Соціальних Мережах: