Діти-люди похилого віку: синдром Гетчінсона - Гілфорда

Синдром Гетчінсона - Гілфорда - це вкрай рідкісна генетична хвороба неясної етіології, що характеризується прискореним старінням організму і супутніми серцево-судинними захворюваннями.

Перша гіпотеза развітіясіндрома Гетчінсона - Гілфорда

За даними Фонду дослідження прогерії, один випадок захворювання припадає на 4-8 млн новонароджених. Вважається, що мутація гена, що кодує синтез ламина А (білка, що входить до складу оболонки клітинного ядра), призводить до порушення процесів репарації ДНК, пошкодження клітин і прискорення їх смерті.

Друга гіпотеза розвитку синдрому Гетчінсона - Гілфорда

Згідно з іншою теорією, у хворих прогерією знижений вміст антиоксидантів в організмі, що призводить до прискорення перекисного окислення ліпідів, збільшення числа вільних радикалів, пошкодження мембранного бішару клітини і порушення роботи мембранних білків.

Закономірностей у виникненні дитячої прогерії не виявлено через малого числа зафіксованих випадків (не більше 100). Відомо, що в кількох сім'ях синдром Гетчінсона - Гілфорда зареєстрований у сибсов (нащадки одних батьків), у тому числі і від кровноспоріднених шлюбів. Відносно типу успадкування даного захворювання існують різні точки зору.

Клінічні прояви синдрому Гетчінсона - Гілфорда

Симптоми прогерії з'являються в перші три роки життя:

• Дитина починає різко відставати в рості, підшкірно-жирова клітковина стоншується, розвивається алопеція.
• Шкіра стає сухою, зморшкуватою, крізь неї просвічують вени.
• Спостерігається деформація кісток, черепно-лицьова диспропорція, гіпоплазія нижньої щелепи.
• Статеві органи недорозвинені, випадають вії, брови, відсутні мочки вух, ніс має «клювовидную» форму.
• Розвиваються атрофія м'язів, дистрофічні зміни зубів і нігтів, помутніння кришталика, атеросклероз.

Цікаво, що у хворих не спостерігається відхилень інтелекту і психічної відсталості.

Лікування синдрому Гетчінсона - Гілфорда неможливо

Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини і може бути підтверджений спеціальним генетичним тестом.

Прогноз синдрому Гетчінсона - Гілфорда вкрай несприятливий. Смерть настає від серцево-судинних ускладнень або злоякісних новоутворень на 10-25 році життя. Випадки досягнення повноліття вкрай рідкісні. Відомий один описаний в 1986 році випадок, коли хворий дожив до 45 років.

Профілактика синдрому Гетчінсона - Гілфорда

Профілактика захворювання не розроблена, не існує і лікування синдрому Гетчінсона - Гілфорда. З метою корекції використовують симптоматичну терапію і експериментальні розробки.

Інтерес до больнимс синдромом Гетчінсона - Гілфорда

Хворі прогерією представляють надзвичайно цікаве явище для дослідників, так як вивчення синдрому Гетчінсона - Гілфорда, на думку вчених, може пролити світло на механізми старіння і виникнення серцево-судинних патологій, які є однією з провідних причин смертності серед людей.

Існує гіпотеза про те, що при дитячій прогерії в прискореному темпі розгортаються саме ті механізми і реакції, які властиві звичайному процесу старіння.