Діагностика спадкових хвороб

Спадкові захворювання - це хвороби, що виникають в результаті порушення процесів зберігання, передачі і реалізації генетичної інформації. Такі порушення пов'язані з дефектами клітинної ДНК, що передаються через гамети (репродуктивні клітини).

Спадкові захворювання іноді плутають з вродженими хворобами, хоча це в корені невірно: якщо спадкові захворювання завжди пов'язані з генними і хромосомними мутаціями, то вроджені хвороби можуть бути наслідком внутрішньоутробної або родової травми, а також внутрішньоутробної інфекції.

Класифікація спадкових захворювань

Існує системна класифікація спадкових хвороб (по органам і системам, ураженим хворобою), але вона недостовірна і не дає повного уявлення про захворювання.

Більш наочною є якісно-кількісна класифікація.

1. Хромосомні хвороби. Пов'язані зі зміною числа хромосом - збільшенням (наприклад, синдром Дауна) і зменшенням (як правило, з такою мутацією плід гине). Також хромосомні хвороби можуть бути наслідком структурних перебудов хромосом без зміни їх кількості.
2. Генні хвороби. Причиною цієї групи захворювань стають якісні зміни ядерної та мітохондріальної ДНК, що є програмним апаратом клітин.
3. Мультифакторіальні (полігенні) спадкові захворювання. Викликані взаємодією декількох генних факторів і факторів навколишнього середовища.

Іноді спадковими помилково називають сімейні хвороби, які виникають не в результаті генної або хромосомної мутації, а в результаті особливостей середовища проживання і певної сукупності зовнішніх чинників. Визначити, чи є захворювання спадковим, допоможуть сучасні методи діагностики спадкових хвороб.

Спадкові хвороби: діагностика

1. Пренатальна діагностика. Допологова діагностика спадкових захворювань, яка дозволяє виявити вади розвитку плода. Пренатальна діагностика проводиться двома методами: неінвазивним і інвазивних. До неінвазивним методам діагностики спадкових хвороб відносяться УЗД, кардіотокографія, допплерометрия, визначення фетальних маркерів. До інвазивних методів діагностики відносять амніоцентез (прокол амниона, або водної оболонки плода, для взяття проби навколоплідних вод), фетоскоп (огляд плода на терміни 16-22 тижні за допомогою спеціалізованого оптичного приладу), кордоцентез (взяття на аналіз крові з вени пуповини), амніоскопію (огляд за допомогою спеціальної оптичної системи плодового міхура).
2. Постнатальная діагностика спадкових захворювань. У цю групу методів входять клінічне обстеження, клініко-генетичний аналіз, збір докладного анамнезу пацієнта (генеалогічне обстеження), біохімічні аналізи, цитогенетическое дослідження, молекулярно-генетична діагностика спадкових хвороб.

Варто зазначити, що складні методи діагностики спадкових захворювань при масових обстеженнях дітей застосовуватися не можуть. Тому розроблені спеціалізовані скринінг-програми (прості напівкількісні методи діагностики) для відсіювання на початковому етапі обстеження здорових дітей.