1 Зірка2 Зірки3 Зірки4 Зірки5 Зірок (Поки немає голосів, будьте першими!)
Loading...

Діагностика синдрому Жильбера за допомогою генетичного аналізу


Синдром Жильбера є стан організму, для якого характерно підвищення рівня вільного білірубіну в крові. Дане захворювання в різних популяціях займає до 10%. Якщо у вас є підозра, краще зробити генетичний аналіз на синдром Жильбера.

Синдром Жильбера на сьогоднішній день є найбільш часто зустрічається захворюванням серед спадкових функціональних гіпербілірубінемій. Причина такої поширеності полягає в спадково обумовленому дефекті ферменту глюкуронілтрасферази, який бере участь у зв'язуванні глюкуронової кислоти і вільного білірубіну. В результаті такої взаємодії утворюється зв'язаний білірубін.

Синдром Жильбера і проведення генетичного аналізу

Найчастіше проводиться генетичний аналіз на синдром Жильбера, в ході якого і виявляється захворювання більшою мірою в дитячому та юнацькому віці. При цьому у хворих відзначаються такі симптоми:

  • незначні болі і дискомфорт у правому підребер'ї;
  • підвищена стомлюваність;
  • непостійне жовтяничне фарбування слизової оболонки рота, склер.

Проведення біохімічного дослідження крові показує підвищений вміст в крові загального білірубіну, що пояснюється непрямий фракцією. Крім цього, в крові виявляються інші печінкові проби, що не піддаються змінам.

Лікарі проводять генетичний аналіз на синдром Жильбера і найчастіше діагностують захворювання разом з гемолітичною анемією, гепатитом та іншими захворюваннями печінки. У зв'язку з підвищеним вмістом білірубіну у людини починають з'являтися порушення у фізичному та психоемоційному стані, з'являються харчові похибки, переважає голодування, потрібно прийом певних медикаментів. У зв'язку з цим хворі повинні надавати перевагу не встановлені лікарські препарати, а в першу чергу дотримуватися режиму харчування, праці і відпочинку.

ДНК-діагностика синдрому Жильбера: що робити, якщо захворювання виявлено

Пацієнти, у яких в ході генетичного аналізу на синдром Жильбера був отриманий позитивний результат, повинні відмовитися від професійних занять спортом та дотримуватися певної дієти. Якщо рівень білірубіну перевищено в організмі не дуже сильно, то гострої необхідності в його зниженні немає.

Якщо ж спостерігається збільшення кількості білірубіну в 2 рази і більше, то за рекомендацією лікарів можуть призначатися препарати, що підвищують рівень глюкуронілтрасферази. При плануванні вагітності також дуже важливо пройти ДНК-аналіз на синдром Жильбера, після чого обов'язково звернутися за консультацією до медичного генетику, який оцінить ризик виникнення захворювання у потомства.

Синдром Жильбера відрізняється від інших захворювань хорошим прогнозом, але при цьому вимагає від хворих дотримання суворої дієти і певних обмежень. Також не варто забувати про спадковий характер цього захворювання.

Читайте також:

Поширити в Соціальних Мережах:
No comments yet.

Напишіть відгук