Діагностика синдрому Дауна

Захворювання, що характеризується аномалією 21 пари хромосом, названо синдромом Дауна в честь вченого, який його досліджував. Діагностика цього генетичного захворювання в даний час можлива ще на ранніх термінах вагітності. Ми розповімо вам про методи, якими володіє сучасна медицина.

Причиною виникнення синдрому Дауна у дітей є потроєння 21 пари хромосом, причому ризик народження дитини з подібною аномалією розвитку зростає, якщо вік матері понад 35 років, а вік батька - понад 45 років. До факторів ризику відносяться також близькоспоріднені шлюби і молодість матері - до 18 років. Вік впливає на процес ділення і дозрівання клітин в організмі: з часом ці процеси стають менш точними, що обумовлює необхідність діагностики синдрому Дауна за допомогою медичних тестів.

Симптоми і ознаки синдрому Дауна

Діагностувати синдром Дауна після народження дитини можна за характерними зовнішніми ознаками:

• потовщена шкірна складка шиї;
• пласке обличчя;
• розкосі очі;
• плоский потилицю;
• великий складчастий ніс;
• зниження м'язового тонусу;
• деформація грудної клітки.

Більшість батьків відчувають сильне почуття розчарування, образи і болю, коли дізнаються, що у їх майбутнього або тільки народжену дитину синдром Дауна. Діагностика цього захворювання під час вагітності пов'язана з певним ризиком на ранніх термінах, однак вона необхідна, якщо у одного або обох батьків присутні фактори ризику, описані вище.

Діагностика синдрому Дауна

Методи визначення захворювання Дауна включають:

• УЗД в першому триместрі вагітності (вимір комірного простору у плода, а також перевірка наявності носової кістки - у дітей з синдромом Дауна вона маленька або відсутній);
• біохімічний аналіз крові.

Після отримання даних УЗД і біохімії вам може знадобитися консультація генетика, який допоможе виключити у вашої дитини діагноз «синдром Дауна». Діагностика на наступному етапі може включати:

• амніоцентез (дослідження зразка клітин зародка з амніотичної рідини);
• проба ворсинчатого хоріона (дослідження матеріалу на наявність зайвої хромосоми в 21 парі);
• дослідження пуповинної крові (також дозволяє виявити зайву хромосому).

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна, діагностика якого повинна бути проведена після народження дитини зі специфічними зовнішніми ознаками, може вплинути на розвиток дитини і якість його життя. Такі діти від природи дуже слухняні, добрі і ласкаві, потребують особливих умов і піклування з боку батьків і близького оточення. Лікування дітей з синдромом Дауна має включати в себе курси реабілітації та соціальну підтримку.

Якщо вашій дитині поставили діагноз «синдром Дауна», це не привід для відчаю. Пам'ятайте, що його життя буде такою, якою ви її зробите. Багато малят мають чимало здібностей, які можна розвивати. Спілкування з сім'ями, схожими на вашу, допоможе вам прийняти свою дитину такою, якою вона є, і полюбити його. Ніжне серце крихти відповість вам таким же щирим, щирим почуттям.