Альбінізм є вродженим захворюванням, при якому в тій чи іншій мірі порушено утворення пігменту меланіну - особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. У альбіносів не містять цього пігменту волосся, шкіра і оболонки ока.
За статистикою, альбіносом народжується приблизно одна людина з 20 тис. Відсутність пігменту особливо впадає в очі у рас з темним кольором шкіри.
Вважається, що дещо частіше альбінізм виникає у нащадків індіанців і жителів Африки: в Нігеріі зустрічається 1 випадок альбинизма на 3 тис. жителів, а серед індіанців Панами і зовсім 1 на 132. Загальна кількість альбіносів становить приблизно 1% від від всього населення планети.
Захворювання зустрічається у представників всіх рас. Хворі змушені все життя страждати від косих поглядів оточуючих через свій незвичайний зовнішній вигляд.
Чому у здорових батьків народжується дитина-альбінос
Причиною альбінізму служать порушення в генах, що відповідають за синтез ферменту тирозинази. Саме він відповідає за нормальну освіту меланіну, який забезпечує забарвлення шкірі, волоссю і іншим структурам.
Залежно від ступеня пошкодження гена порушення синтезу меланіну може варіюватися від повного блоку до невеликих відхилень. У ряді випадків рівень тирозинази у хворих виявляється нормальним. У них виявляють порушення в гені, який відповідальний за продукцію іншого ферменту.
Як виглядають альбіноси
Існує багато різновидів альбинизма, кожна з яких має свої особливості. Виділяють очі-шкірний альбінізм і очний альбінізм, при якому порушуються тільки очі. При повному блоці меланіну хворі мають білу шкіру і волосся.
У них напівпрозорі блакитні очі, які на світлі набувають червоний відтінок. Такий ефект створюють кровоносні судини очного яблука, що просвічують через напівпрозору райдужку. З очних патологій часто виявляють косоокість, ністагм, короткозорість і астигматизм.
Чим загрожує відсутність пігменту
Альбінізм - це не просто недолік у зовнішності. Відсутність або зниження концентрації меланіну в структурах ока порушує нормальний розвиток очної системи. Це призводить до формування у альбіносів косоокості і прогресуючої втрати зору. Звичайні форми косоокості успішно лікуються хірургічними методами, але при альбінізмі вони мають вкрай низьку ефективність.
Меланін захищає нас від шкідливої дії ультрафіолетового опромінення. Його відсутність позбавляє шкіру і структури ока захисту. Альбіноси схильні до сонячних опіків. У них значно збільшений ризик розвитку раку шкіри. Тому вони змушені ретельно захищатися за допомогою сонцезахисних засобів і очок.
Часто при альбінізмі уражаються і сусідні гени, приводячи до формування різних синдромів. Так, при синдромі Чегіака-Хигаши спостерігається поєднання альбинизма з вродженим зниженням імунітету. Синдром Ангельмана супроводжується зниженням розумового розвитку, мікроцефалією, гіпотонією і атаксією.
Інші люди
У традиційному суспільстві африканських та острівних держав склалося неоднозначне ставлення до альбіноса. Наприклад, на острові Фіджі альбіноси здавна користуються особливою повагою і займають високе положення в суспільстві. Особливе ставлення до альбіноса в Індії - в цій країні існує культ альбіносів.
Чого не скажеш про африканські країни: існування альбінізма тут супроводжується забобонними тлумаченнями, а люди з цією хворобою найчастіше стають ізгоями.
У США права альбіносів відстоює Організація представників альбинизма і гіпопігментізма (ОПАГ), яку її члени називають Союз безбарвних. У ряді африканських країн, наприклад в Танзанії, існують мережі клінік, в яких консультують батьків дітей-альбіносів і надають медичну допомогу.
No comments yet.